Medfödda hjärtfel

Vad är ett medfött hjärtfel?

När hjärtat eller blodkärlen nära hjärtat inte utvecklas normalt före födseln, sker en sjukdom som kallas medfött hjärtfel (medfödda sätt "medfödda" eller "existerande vid födseln").

Medfödda hjärtfel förekommer i ungefär åtta av 1000 spädbarn. Mer än en miljon vuxna i USA har medfödd hjärtsjukdom. Många ungdomar med medfödda hjärtfel lever i vuxen ålder nu.

I de flesta fall är orsaken okänd. Ibland kan en viral infektion eller ärftlig orsakar sjukdomen. Vissa medfödda hjärtfel är resultatet av för mycket alkohol eller droger under graviditeten.

De flesta hjärtfel antingen orsaka onormal blodflödet genom hjärtat, eller blockera blodflödet i hjärtat eller kärl (hinder kallas stenoser och kan förekomma i hjärtklaffar, artärer eller vener).

Sällan, defekter inkluderar de i vilka:

• Den högra eller vänstra sidan av hjärtat är ofullständigt bildas och kallas hypoplastisk hjärta.

• Endast en kammare är närvarande.

• Både lungartären och aorta uppstår från samma kammare.

• Lungartären och aorta uppstår från "fel" ventriklar.

Olika typer av medfödda hjärtfel

Det finns många sjukdomar i hjärtat som kräver klinisk vård av en läkare eller annan sjukvårdspersonal. Nedan listas några av de sjukdomar som vi har gett en kort översikt.

Obstruktiv defekter:

• Aortastenos (AS). Vid denna sjukdom, aortaklaffen mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern bildade inte ordentligt och är smalare, vilket gör det svårt för hjärtat att pumpa blod till kroppen. En normal ventil har tre broschyrer eller spetsar, men en stenotisk ventil kan ha endast en udd (unicuspid) eller två spetsar (bicuspid).
  
  I vissa barn, bröstsmärtor, ovanligt tröttsamt, yrsel eller svimning kan förekomma. Annars, de flesta barn med aortastenos har inga symptom. Men kan även mild stenos förvärras med tiden, och kirurgi kan behövas för att rätta till blockering eller ventilen kan behöva ersättas med en konstgjord en.

• Pulmonell stenosis (PS). Det pulmonära eller pulmonic, ventil, som ligger mellan den högra ventrikeln och lungartären öppnas för att tillåta blod att strömma från den högra ventrikeln till lungorna. När en defekt pulmonell ventil inte öppnar ordentligt, orsakar det hjärtat att pumpa hårdare än normalt för att övervinna hinder. Vanligtvis kan hindret korrigeras genom ballong valvuloplasty, men hos vissa patienter kan öppen hjärtkirurgi behövas.

• Bicuspid aortaklaffen. Vid denna sjukdom, är ett barn föds med en bicuspid ventil som bara har två flikar. (En normal aortaklaffen har tre flikar som öppnar och stänger). Om ventilen blir smalare, är det svårare för blodet att flöda genom, och ofta läcker blod bakåt. Symtomen brukar inte utvecklas under barndomen, men ofta upptäcks under vuxna år.

• Subvalvulär stenos. Denna sjukdom hänför sig till en förträngning av den vänstra ventrikeln just nedanför aortaklaffen. Normalt passerar blod genom den för att gå in i aorta. Men subvalvulär stenos begränsar blodflödet ur vänster kammare, vilket ofta resulterar i en ökad arbetsbörda för vänster kammare. Subvalvulär stenos kan vara medfödd eller orsakas av en form av kardiomyopati.

• Coarctation av aortan (coarct). Vid denna sjukdom är aortan avsmalnande eller förträngda, hindrar blodflödet till den nedre delen av kroppen och ökar blodtryck ovanför förträngningen. Vanligtvis finns det inga symptom vid födseln, men de kan utvecklas så tidigt som den första veckan efter förlossningen. Om svåra symtom av högt blodtryck och kronisk hjärtsvikt utvecklas, kan operation övervägas.

Septumdefekter

Vissa medfödda hjärtfel tillåter blodet att flöda mellan höger och vänster kammare i hjärtat, eftersom ett barn föds med en öppning i septal väggen som skiljer höger och vänster sida av hjärtat.

• . Atrial septumdefekt (ASD) I denna sjukdom, det finns en onormal öppning mellan de två övre hjärtats kamrar - höger och vänster förmak - orsakar en onormal blodflödet genom hjärtat. Barn med ASD har några symptom. Stänga förmaks defekten genom öppen hjärtkirurgi i barndomen kan ofta förhindra allvarliga problem senare i livet.

• Ebstein s anomali. I denna defekt, det finns en nedåtriktad förskjutning av trikuspidalventilen (placerad mellan de övre och undre kammare på den högra sidan av hjärtat) i det högra nedre kammare i hjärtat (eller höger kammare). Det är oftast förknippas med en atrial septal defekt.

• Ventrikulär septumdefekt (VSD). Vid denna sjukdom, uppstår ett hål mellan de två nedre hjärtats kamrar. På grund av detta hål, blod från den vänstra kammaren strömmar tillbaka in i den högra kammaren, på grund av högre tryck i den vänstra ventrikeln. Detta medför en extra mängd blod som pumpas in i lungorna genom den högra ventrikeln, vilket kan skapa trängsel i lungorna.

Cyanotisk defekter

Cyanotisk defekter är defekter i vilket blod som pumpas till kroppen innehåller mindre än normala mängder syre, vilket resulterar i en sjukdom som kallas cyanos. Det orsakar en blå missfärgning av huden. Spädbarn med cyanos kallas ofta för "blue babies".

• . Fallots tetrad Sjukdomen kännetecknas av fyra brister, bland annat följande:

  • En onormal öppning eller ventrikulär septumdefekt, som gör att blodet kan passera från höger kammare till vänster kammare utan att gå via lungorna

  • En förträngning (stenos) vid eller precis under pulmonell ventil som delvis blockerar flödet av blod från den högra sidan av hjärtat till lungorna

  • Den högra ventrikeln är mer muskel än normalt

  • Aorta ligger direkt över ventrikulär septumdefekt

  
  Fallots tetrad är det vanligaste felet som orsakar cyanos hos personer utöver 2 års ålder. De flesta barn med Fallots tetrad har öppen hjärtkirurgi före skolåldern att stänga ventrikulär septumdefekt och ta bort hindrande muskeln. Det behövs livslångt medicinsk uppföljning.

• Tricuspid atresi. Vid denna sjukdom, finns det ingen trikuspidalventilen således flödar inget blod från det högra förmaket till den högra ventrikeln. Tricuspid atresi defekt kännetecknas av följande:

  • En liten högra ventrikeln

  • En stor vänster ventrikel

  • Minskad lungcirkulation

  • Cyanosis

  
  Ett kirurgiskt rangerförfarande är ofta nödvändigt för att öka blodflödet till lungorna.

• . Transposition av de stora artärerna I denna embryo defekt, är positionerna för lungartären och aorta omvända, alltså:

  • Aorta kommer från höger kammare, så de flesta av blodet att återvända till hjärtat från kroppen pumpas tillbaka ut utan att först gå till lungorna.

  • Lungartären härstammar från den vänstra kammaren, så att det mesta av det blod som återvänder från lungorna går tillbaka till lungorna igen.

  
  Omedelbart medicinskt ingripande är nödvändigt att korrigera denna sjukdom.

Övriga anm:

• Hypoplastic vänstra hjärtsyndrom (HLHS). Vid denna sjukdom, är den vänstra sidan av hjärtat underutvecklade, inklusive aorta, aortaventil, vänster kammare, och mitralisklaffen. Blod når aortan genom en öppetstående ductus arteriosus, och om detta ductus stänger, som är normalt, kommer barnet att dö. Barnet verkar ofta normala vid födseln, men sjukdomen kommer att bli märkbara inom några dagar efter födseln, eftersom ductus stänger. Barn med detta syndrom blir askgrå (grå), har minskat eller frånvarande pulser i benen, har svårt att andas, och inte kan äta. Behandlingen kan innefatta komplexa operation eller en hjärttransplantation.

• Patent ductus arteriosus (PDA). Denna defekt, vilket normalt sker under fosterlivet, kortslutning den normala pulmonella vaskulära systemet och tillåter blod att blanda mellan lungartären och aorta. Före födseln, det finns en öppen passage mellan de två blodkärl, vilket stänger snart efter födelsen. När det inte går att stänga, en del blod tillbaka till lungorna. Öppetstående ductus arteriosus ses ofta i för tidigt födda barn.

Vem behandlar medfödda hjärtfel?

Barn med medfödda hjärtproblem följs av specialister som kallas barn kardiologer. Dessa läkare diagnostisera hjärtfel och hjälpa till att hantera barns hälsa före och efter kirurgisk reparation av hjärtproblem. Specialister som korrigera hjärtproblem i operationssalen kallas pediatriska hjärt-eller kardiotorakala kirurger.

En ny subspecialitet inom kardiologi framstår som antalet vuxna med medfödd hjärtsjukdom (CHD) är nu större än antalet barn som föds med CHD, till följd av framsteg inom diagnostiska metoder och behandlingsåtgärder som har gjorts sedan 1945.

För att uppnå och upprätthålla högsta möjliga nivå av välbefinnande, är det absolut nödvändigt att de personer som är födda med CHD som har nått vuxen ålder övergång till lämplig typ av hjärtsjukvård. Den typ av omsorg som är baserad på den typ av CHD en person har. De personer med enkla CHD kan vanligen tas om hand av en gemenskap vuxen kardiolog. De med mer komplexa typer av CHD måste vårdas på ett centrum som specialiserat sig på vuxen CHD.

För vuxna med kranskärlssjukdom, är nödvändig för planering av viktiga livsfrågor såsom college vägledning, karriär, anställning, försäkring, aktivitet, livsstil, arv, familjeplanering, graviditet, kronisk omsorg, funktionshinder, och i slutet av livet. Kunskap om specifika medfödda hört sjukdomar och förväntningar på långsiktiga resultat och möjliga komplikationer och risker måste ses som en del av en framgångsrik övergång från barnsjukvård till vuxenvård. Föräldrar bör hjälpa vidarebefordra ansvaret för denna kunskap och ansvar för löpande vård till sina unga vuxna barn för att se till att övergången till vuxen specialitet vård och optimera hälsotillståndet hos den unga vuxna med CHD.