Vad är Tourettes syndrom (TD)?
Tourettes syndrom (TD), som ibland kallas Tourettes syndrom (TS) är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av flera upprepade tics. Tics är plötsliga, meningslösa, och ofrivilliga vokala ljud eller muskel ryck. Symptom på TD brukar börja i åldrarna fem och 10 års ålder, och brukar börja med milda, enkla tics omfattar ansikte, huvud eller armar. Med tiden, tics blivit vanligare och öka i mängd, som omfattar fler kroppsdelar som bålen eller ben, och blir ofta mer störande för dagliga aktiviteter (ADLS).
Vad orsakar Tourettes syndrom?
Tourettes syndrom är en autosomalt dominant sjukdom. Autosomal innebär att både män och kvinnor är drabbade, och dominant innebär att en kopia av genen är nödvändigt att ha sjukdomen. Detta innebär att en förälder med TD eller en förälder som har genen för TD har en 50/50 chans, med varje graviditet, att föra genen vidare. TD är associerad med en icke-genetisk orsak i 10 procent till 15 procent av barn. Komplikationer av graviditet, låg födelsevikt, huvudtrauma, kolmonoxidförgiftning, och hjärninflammation tros vara associerade med uppkomsten av icke-genetiska TD.
Dominerande sjukdomar uppvisar något som kallas ofullständig penetrans, vilket innebär att inte alla med genen kommer att ha symptom vid Tourettes syndrom. Med andra ord, om en förälder passerar genen till ett barn, kan barnet inte har några symptom på sjukdomen. Om en dotter ärver genen, det finns en 70 procents chans att hon kommer att ha minst ett av tecknen på TD. Å andra sidan, om en son ärver genen, finns det en 99 procents chans att han kommer att ha åtminstone ett av tecknen på TD.
Slutligen kan dominanta sjukdomar också uppvisa något som kallas variabel expressivitet. Detta innebär att det finns skillnader i uttrycket av TD-genen i olika människor. Till exempel kan en människa med TD har tvångssyndrom, medan en annan har en kronisk tic disorder, medan en annan har fullt utvecklad TD. Dessutom finns det skillnader i uttrycksfullhet mellan män och kvinnor: män är mer benägna att ha fullt utvecklad TD eller kroniska tics, medan kvinnor är mer benägna att ha tvångssyndrom.
Vem drabbas av Tourettes syndrom?
En diagnos av TD i allmänhet görs innan barnet når sin 18-årsdag. I de flesta fall är ett barn diagnostiseras runt 7 års ålder. TD drabbar fler män än kvinnor.
Vilka är symtomen vid Tourettes syndrom?
Tic beteenden ses i TD förändras över tiden, och varierar i frekvens och komplexitet. Följande är de vanligaste tic beteenden associerar med TD. Dock upplever varje barn symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Ofrivilliga, meningslösa, motoriska rörelser (kan omfatta olika delar av kroppen, såsom ansikte, hals, axlar, bål, eller händer)
Head jerking
Vindögd
Blinkande
Shrugging
Grimacing
Näsa-ryckningar
Kraftigt upprepade rörelser (dvs, fot avlyssning, ben ryck, kliar)
Några av de mer komplexa tic beteenden som associeras med TD kan verka målmedveten, och kan omfatta följande:
Kissing
Nypa
Sticker ut tungan eller läpp-slagen
Beröring av beteenden
Att göra obscena gester
Förutom vissa, eller alla, av ovanstående symtom, är TD också kännetecknas av en eller flera vokala tics (meningslösa ljud), för att en diagnos av TD som skall göras, bland annat följande:
Grunting eller moaning ljud
Barking
Tungan klick
Sniffar
Hooting
Obscenities
Harklingar, frustande, eller hosta
Gnisslande ljud
Väser
Spotta
Vissla
Gurglande
Ekande ljud eller fraser upprepade gånger
Många barn och ungdomar som har TD har också uppmärksamhetsproblem och en del har även akademiska svårigheter. Men de flesta har normal intelligens och brukar inte ha primära inlärningssvårigheter. Vissa individer upplever också symptom av tvångssyndrom (OCD), vilket är en ångest störning där en person har en orimlig tanke, rädsla eller oro (besatthet) att han eller hon försöker hantera genom en ritualiserade aktivitet (tvång) till minska ångest.
Symptomen på TD kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är Tourettes syndrom diagnosen?
En barnläkare, barnpsykiatriker, eller en kvalificerad psykolog identifierar vanligtvis TD hos barn och ungdomar. En omfattande utvärdering av barn eller ungdomar psykologiska, sociala och pedagogiska statusen rekommenderas, samt en grundlig läkarundersökning, utvecklande, och familjen bedömning. En detaljerad historia av barnets beteende från föräldrar och lärare, förutom observationer av barnets beteende, bidrar till att göra diagnosen.
Behandling för Tourettes syndrom
Särskild behandling av Tourettes syndrom kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattning av störningar som orsakas av tic beteende
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel eller behandlingar
Förväntningarna på loppet av sjukdomen
Din åsikt eller önskemål
Effekten av symptom på barnets eller den ungas självuppfattning, familje-och vänskapsband, och klassrum deltagande avgör vilka behov som ska åtgärdas i behandling. I många fall är TD inte handikappande. Utveckling kan fortsätta, och det finns inget behov av behandling. Men när tics stör funktion eller skolprestationer, och / eller om det finns andra sjukdomar också närvarande (dvs., tvångssyndrom, attention deficit / hyperactivity disorder), några effektiva läkemedel finns tillgängliga. Barn med TD kan generellt fungera bra på hemmaplan och i en vanlig klass. Om de har medföljande emotionella eller inlärningsproblem, kan de kräva särskilda klasser, psykoterapi och / eller medicinering.
Förebyggande av Tourettes syndrom
Genetiken bakom Tourettes syndrom är komplicerade. Av denna anledning är det viktigt för individer och familjer med Tourettes syndrom att få genetisk rådgivning av en genetiker (en läkare med specialiserad utbildning och certifiering i klinisk genetik) eller en genetisk rådgivare, en gång en diagnos har ställts i familjen.