Vad är x-bunden agammaglobulinemi?
X-kromosombunden agammaglobulinemi, även kallad Brutons agammaglobulinemi eller medfödd agammaglobulinemi, var den första immunbristsjukdomen någonsin identifieras. "X-bunden" avses att den gen som orsakar denna agammaglobulinemi är belägen på X-kromosomen, och därför främst drabbar män, eftersom det är osannolikt att kvinnor kommer att ha två förändrade kopior av genen. Sjukdomen orsakar barnet att vara oförmögna att producera antikroppar som utgör gammaglobuliner i plasmadelen av blod. Antikroppar är kroppens främsta försvar mot mikroorganismer (bakterier, virus). I X-länkade agammaglobulinemi, det finns ett fel på pre-B-lymfocyter att mogna in i B-lymfocyter (mogna B-lymfocyter producerar antikroppar). Som ett resultat finns det inga antikroppar som produceras, och barnets kropp är oförmögen att kämpa mot bakteriella infektioner och vissa virusinfektioner.
Denna relativt sällsynt ärftlig sjukdom orsakar drabbade pojkar att bli mycket sjuka eftersom de är benägna att utveckla infektioner i mellanörat, bihålor och lungor. Infektionerna kan också innebära blodet eller inre organ. Med nya framsteg inom behandling, de flesta patienter diagnostiseras och behandlas tidigt kan leda relativt normalt liv, utan behov av isolering från potentiell exponering för mikroorganismer. Faktum är att barn uppmuntras till ett aktivt liv.
Vad orsakar x bunden agammaglobulinemi?
X-bunden agammaglobulinemi orsakas av ärver en defekt gen belägen på X-kromosomen. Människan har normalt 46 totalt kromosomer eller 23 par i varje cell i sin kropp. Den 23: e paret bestämmer kön, kvinnor har två X-kromosomer, och män har en X-och en Y-kromosom. Kvinnor kan ha en sjukdomsframkallande gen på en av deras X-kromosomer, men inte uppvisar några symptom på sjukdomen, de kallas "bärare" för sjukdomen. Män, å andra sidan, endast har en X-kromosom. Så om sin X-kromosom bär en sjukdomsframkallande gen, då de kommer att uttrycka symptom på sjukdomen. Carrier honor har en 50/50 chans med varje graviditet att passera X-kromosom med den defekta genen till ett barn. Om en dotter får genen, kommer hon att vara en frisk bärare som mamman. Men om en son får genen, kommer han att ha X-bunden agammaglobulinemi.
Carrier testning för kvinnor i familjen är tillgänglig genom molekylärgenetisk testning av BTK-genen förutom fosterdiagnostik (fostervattenprov eller moderkaksprov) för graviditeter där mamman är en känd bärare.
I vissa familjer är inte närvarande ett X-bundet mönster av arv. Detta kan bero på ett litet familjestorlek med några pojkar. Men i vissa fall, är agammaglobulinemi resultatet av en ny mutation på barnets X-kromosom som inte ärvs från mamman.
Vilka är symtomen på x bunden agammaglobulinemi?
Symptomen på X-länkade agammaglobulinemi oftast blivit uppenbart under de första 6 till 9 månaders ålder, men kan presentera så sent som 3 till 5 års ålder. Följande är de vanligaste symtomen på X-länkade agammaglobulinemi. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Många allvarliga och / eller livshotande sjukdomar, inklusive, men inte begränsat till följande:
Bihåleinflammation, rinit (nasal infektion)
Pyoderma (hudinfektion)
Konjunktivit (ögoninfektion)
Osteomyelit (skelettinfektion)
Meningit (ryggmärg infektion)
Sepsis (blodbanan infektion)
Bronkit (luftrörsinfektion)
Lunginflammation (lunginflammation)
Andra infektioner, inklusive, men inte begränsat till följande:
Tillväxt misslyckande
Avsaknad av tonsiller och polyper
Gemensam sjukdom främst i knäna, liknande juvenil reumatoid artrit
Autoimmun hemolytisk anemi (röda blodkroppar uppdelning)
Glomerulonefrit (njurinflammation)
Neutropeni (minskat antal neutrofiler i blodet)
Dermatomyosit (hud och muskelinflammation)
Cancer, inklusive leukemi, lymfom, och koloncancer, har rapporterats i en liten andel av äldre patienter med X-kromosombunden agammaglobulinemi.
Symptomen på X-länkade agammaglobulinemi kan likna andra problem eller medicinska sjukdomar. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är x-bunden agammaglobulinemi diagnosen?
En diagnos av X-länkade agammaglobulinemi är vanligen baserat på en fullständig anamnes och fysisk undersökning av ditt barn. Dessutom kan flera blodprov beställas att hjälpa bekräfta diagnosen.
Behandling för x bunden agammaglobulinemi
Särskild behandling av X-länkade agammaglobulinemi kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Behandling för X-länkade agammaglobulinemi kan vara:
Antikropps ersättare. Detta sker genom gammaglobulin terapi, IVIG (ges intravenöst i blodet). Denna behandling ger patienter antikropparna att de inte kan göra sig själva, för att skydda mot infektioner och minska spridningen av infektioner.
Snabb behandling av infektioner (eller ge antibiotika profylaktiskt innan en infektion har inträffat).
Undvikande av levande virala vaccinationer (t.ex. den som ges för mässling, påssjuka, röda hund (MPR) och vattkoppor (varicella), eftersom ditt barn kan utveckla sjukdom som vaccinet fick.)
Långsiktiga utsikterna för ett barn med x-bunden agammaglobulinemi
Utan ersättning antikropp, kan dessa barn dör i tidig ålder av allvarliga infektioner. Barn som utvecklar kronisk lungsjukdom med bronkiektasi (breddning och ärrbildning i luftvägarna) kan ha en förkortad livslängd, i vissa fall. Dock bör dessa barn med X-länkade agammaglobulinemi som diagnostiseras och behandlas tidigt att kunna leva ett normalt, aktivt liv.