Autismspektrumstörningar

Diagnos och behandling innebär tid och tålamod.

Diagnostisk och statistisk manual över psykiska sjukdomar, fjärde upplagan (DSM-IV) beskriver fem autismliknande tillstånd: autistisk störning, Desintegrativ sjukdom, Aspergers syndrom, Retts syndrom och genomgripande störning i utvecklingen inte annat anges. Även om de skiljer sig i vissa specifika, dessa störningar delar tre centrala funktioner: försämrad social interaktion, svårigheter att kommunicera med andra, och upprepande eller oflexibel beteende. Som erkänner att dessa sjukdomar skiljer sig främst vad gäller svårighetsgrad, författarna till utkastet till DSM-V, nu genomgår översyn, har föreslagit att Retts syndrom och med de övriga fyra under den enda kategori av autism spektrumstörning (ASD).

Det är fortfarande oklart vad som orsakar en ASD, men de flesta riskfaktorer är genetisk. När en enäggstvilling utvecklar en ASD, därefter 82% till 92% av tiden den andra (som delar samma gener) kommer också att utveckla sjukdomen. Den konkordans takten sjunker till 10% eller mindre i tvåäggstvillingar, som delar bara några gener.

ASD påverkar ungefär en av 150 barn, även om vissa studier tyder på att prevalensen kan vara högre. ASD diagnoser har ökat sedan 1960-talet, men det är oklart om detta beror på bättre medvetenhet och bedömning, eller någon okänd miljöfaktor som utlöser dessa sjukdomar hos barn som är genetiskt mottagliga.

Det finns inget botemedel för någon ASD, men tidiga insatser - främst pedagogiska och psykosociala - dra nytta av den växande hjärnan förmåga att förändras som svar att uppleva. Som sådan kan tidiga insatser bidra till att förbättra ett barns förmåga att kommunicera och interagera med andra. En ständig utmaning är dock att diagnosen så tidigt som möjligt. I Europa, barnen är 4-5 år gammal, i genomsnitt, när första diagnosen en ASD, trots att föräldrar uttrycker generellt oro atypiska utveckling mycket tidigare, när barnen är 12 till 18 månaders ålder.

Screening och diagnos

Det finns inget blodprov för en ASD, eller någon annan pålitlig biologisk markör. Som sådan är diagnosen på grundval av en noggrann bedömning av tecken och symtom. De tidigaste tecknen är subtila men upptäckas, till exempel problem med att ögonkontakt och oförmåga att följa föremål visuellt, sväng som svar att höra sitt eget namn, leende, eller imitera andra människor. Den bästa bedömning omfattar flera utvecklingsområden. Den europeiska Academy of Pediatrics (AAP) har publicerat rekommendationer för barnläkare som ger värdefull vägledning för andra kliniker och föräldrar.

Screening. AAP rekommenderar att barnläkare bedöma barns utveckling löpande under regelbundna möten, och be föräldrar om eventuella problem de kan ha, för att öka chanserna att subtila förseningar och avvikelser som upptäcks så tidigt som möjligt. Den AAP rekommenderar att barnläkare använder ett standardiserat utvecklande verktyg för att bedöma barnet när det finns en oro för om barnet utvecklas normalt. Dessutom rekommenderar AAP att kliniker skärmen barn med en så standardiserad utvecklingsinstrument vid 9, 18, 24 och 30 månaders ålder. En ASD-specifika screeningmetod rekommenderas i åldrarna 18 och 24 månader.

En av de mest använda screening verktyg är Modifierad Checklista för Autism hos småbarn (M-CHAT), som bygger på föräldrarnas svar på ett frågeformulär. Den M-CHAT används för att bedöma delar av social interaktion som ligger till grund för mer mogna färdigheter i att kommunicera och interagera med andra. Dessa inkluderar möjligheten för barn att följa ledning av en annan persons blick eller se vart de pekar, eller att peka ut något själva.

ASD screening är en process, inte en händelse, det är en utgångspunkt för fortsatta diskussioner med föräldrar och välgrundad bedömning av barnet. Som sådan kan den typ av screeninginstrument som används vara mindre viktigt än användningsfrekvens och uppföljning. En studie som utvärderade barn vid två olika tidpunkter - först i åldrarna 16 till 30 månader, och en andra gång i åldrarna 42 till 54 månader - fann att kliniker använder M-CHAT enkät ensam identifierade endast 11% av små barn så småningom diagnosen en ASD. Men de som genomförde en strukturerad telefonintervju med föräldrarna för att fördjupa analysen om deras svar på M-CHAT kunde identifiera 65% av barnen så småningom diagnosen en ASD.

Diagnos. Om ett screeningtest väcker oro för att ett barn har en ASD är en allsidig bedömning nästa steg. Helst detta krävs ett tvärvetenskapligt team av läkare, dels för att utesluta andra utvecklings-eller neurologiska problem. Till exempel kan ett blodprov upptäcka förhöjda blyhalter i blodet som kan fördröja intellektuella utveckling. En audionom kan upptäcka hörselskador som kan orsaka språkproblem. Dessutom kan läkare vill utesluta vissa genetiska problem som orsakar psykisk utvecklingsstörning, såsom Fragil X-syndromet.

En vanligt förekommande verktyg för bedömning är det Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), en semistrukturerad intervju som en kliniker att bedöma barnets sociala beteende, kommunikationsförmåga och förmåga att engagera sig i fantasifulla spel. (Läkare måste genomgå utbildning för att administrera ADOS dock så vissa kanske inte kan erbjuda det.) Andra instrument är så tidskrävande att de endast används i forsknings inställningar.

Psykosociala insatser

Hem-och skola-baserade psykosociala insatser utgör grunden för behandling av barn med ASD. Målet är att hjälpa ett barn bättre kommunicera och interagera med andra människor.

Flera åtgärder är tillgängliga, och valet beror på barnets behov och de alternativ som finns i samhället. I ett papper som ger råd om hantering av ASD, betonar AAP följa flera allmänna principer, oberoende av interventionen används. Till exempel rekommenderar AAP att kliniker ger en remiss för tidigt ingripande så snart man misstänker en ASD diagnos, snarare än att vänta tills diagnosen är klar. Dessutom interventioner - vanligen lämnas i en pedagogisk miljö - bör vara intensiv, som varar minst 25 timmar i veckan och fortsätter året runt.

. Tillämpad beteendeanalys (ABA) är denna strategi som bygger på principerna för operant diseaseing - användandet av positiv förstärkning och andra tekniker för att uppmuntra till beteendeförändringar. Behandlingar baserade på ABA är bäst utforskade intervention för ASD, även om de har utvecklats under åren. Tidigt på, interventioner individualiserad, mycket strukturerade och fokuserade på att bygga en färdighet i taget. För närvarande ABA program fokuserar mer allmänt på att utveckla ett barns motivation och förmågor, för att öka chanserna att ett barn kan använda kunskaper som lärs ut under behandlingen till livet hemma eller i skolan.

Många av de behandlingar som används för att behandla ASD bygga på principerna om ABA. Exempel är central svar behandling, som syftar till att förbättra kärn eller "avgörande" beteenden såsom spelförmåga, kommunikationsförmåga och sociala beteende och verbala beteendeterapi, som är inriktad på förvärv av språkkunskaper. Forskningen tyder på att ungefär hälften av barn med ASD som deltar i en ABA-program förbättrar IQ-poäng, språkkunskaper, skolprestationer och förmåga att anpassa sig, samt socialisering färdigheter, jämfört med kontrollgrupper.

. Strukturerad undervisning Detta tillvägagångssätt, mer formellt känd som behandling och utbildning för autistiska och relaterad kommunikation-handikappade barn (TEACCH) program, syftar till att bättre organisera ett barns miljö och verksamhet - i huvudsak förändra miljön för att rymma ASD-relaterade underskott. TEACCH är inte lika väl studerat som ABA, men en undersökning av föräldrar, speciallärare och administratörer fann att de tror att kombinera båda metoderna är det bästa sättet att hjälpa barn med ASD.

Utvecklings modeller. Utredarna undersöker ett antal utvecklings-program för mycket små barn. Ett exempel är den tidiga starten Denver Model (ESDM), som kombinerar ABA tekniker med utvecklings-och sociala relationer färdigheter skräddarsydda för varje barn. En liten men väl utformad randomiserad kontrollerad studie slutsatsen att ESDM ökad IQ och förhindrat utvecklings regression, jämfört med kontroll av remiss för gemenskap behandling.

I studien ingick 48 barn, i åldern 18 till 30 månader, diagnostiserad med antingen autistisk störning eller genomgripande störning i utvecklingen. Efter två år av intensiva insatser (25 timmar i veckan), den genomsnittliga IQ på barn tilldelats ESDM ökat med nästan 18 punkter (till 78), medan det för barn som tilldelats öppenvård förbättrades med 7 poäng (till 66) - men fortfarande lägre i båda grupperna än den genomsnittliga IQ på 100. Som för adaptivt beteende, var stabila barn i ESDM gruppen över den tvååriga ingripande - vilket indikerar en jämn utvecklingstakt - medan de i kontrollgruppen minskade med 11 poäng i genomsnitt, vilket tyder på att de var mer utvecklingsmässigt försenad.

Övriga interventioner. Andra typer av insatser adress underskott som inte är specifika för ASD men ofta förekommer hos barn med dessa störningar. Till exempel kan tal och språk terapi vara nödvändig för att hjälpa ett barn kunskaper bygga språk. I sociala färdigheter undervisning, kan terapeuten använda lekar, visuella ledtrådar, och andra metoder för att uppmuntra ett barn att engagera och interagera med andra människor. Arbetsterapi kan vara nödvändigt för att hjälpa barnet lära sig egenvård, såsom att klä på eller använda redskap när man äter.

Individualiserad behandling

Den AAP och andra organisationer ger också råd om medicinsk behandling av symtom såsom irritabilitet och sömnstörningar hos barn med ASD. De läkemedel som oftast används för att behandla ASD är selektiva serotoninåterupptagshämmare, antipsykotika, och stimulantia.

Även om flera alternativ finns för hantering av ASD, är den verkliga utmaningen i att hitta rätt mix av behandlingar för varje barn - och sedan se till att familjer har tillgång till dem.