Vad är Marfans syndrom?
Marfans syndrom är en sjukdom som innebär att kroppens bindväv. Bindväv har många viktiga funktioner, bland annat följande:
Assistent med tillväxt och utveckling av kroppens celler, både före och efter födseln
Stöd vävnader i kroppen
Agera som ett lim för att hålla vissa vävnader tillsammans
Skydda lederna
Att underlätta passagen av ljus genom ögat
En defekt (FBN1) gen förknippas med Marfans syndrom påverkar bildningen av ett protein i bindväv som kallas fibrillin, som påverkar integriteten för många organ och strukturer i kroppen. Organ och kroppssystem som kan påverkas inkluderar, men är inte begränsade till, följande:
Hjärta och stora blodkärl
Lungor
Skelett
Ryggmärgen
Ögon
Hud
Enligt March of Dimes, är mer än 200.000 människor i USA påverkas av Marfans syndrom. Marfans syndrom förekommer i samma antal i män och kvinnor, och även verkar på lika villkor i alla raser och etniska grupper.
Vad orsakar Marfans syndrom?
Marfans syndrom orsakas av en abnormitet (eller mutation) i en specifik gen (FBN1). Upp till 75 procent av tiden, är detta muterade genen ärvs från en förälder som berörs.
Nästan 25 procent av tiden, är fall tros bero på nya mutationer i familjen (inte ärvs från en förälder). Forskare har noterat att barn till fäder som är äldre (än normen) vid tiden för befruktningen kan påverkas av denna genmutation oftare än andra. Mutationer förekommer sporadiskt (slump) i sperman hos äldre män (över 45 år) som avla barn med en hastighet av 1 procent. Dessa "punktmutationer" kan resultera i Marfans syndrom, eller andra störningar, beroende på vilken gen oavsiktligt ändras.
Marfans syndrom är en autosomalt dominant sjukdom. Detta innebär att varje en drabbad förälder kommer att ha en 50 procents chans att också vara född med sjukdomen. Likaså när ett barn föds med Marfans syndrom till opåverkade föräldrar, kommer barnet att ha en 50 procent risk att passera genen vidare till nästa generation.
Varför är Marfans syndrom ett problem?
Barn med Marfans syndrom löper risk för allvarliga problem med hjärt-kärlsystemet, bland annat följande:
Mitralisklaffstenos framfall. Onormala ventilen mellan vänster förmak och vänster kammare i hjärtat som orsakar bakåtflöde av blod från vänster kammare till vänster förmak.
Arytmi (eller rytm-störningar). En snabb, långsam eller oregelbunden hjärtrytm.
Aorta uppstötningar. Bakåt läckage av blod från aorta, genom en försvagad aortaklaffen och in i den vänstra ventrikeln, vilket resulterar i spänning i det vänstra hjärtat och otillräcklig blodtillförsel till kroppen.
. Aortadissektion försvagning av lager inuti aorta, vilket kan resultera i tårar i aortaväggen och läckage av blod in i bröstkorgen eller buken, en medicinsk nödsituation.
Vilka är symtomen vid Marfans syndrom?
Brist på fibrillin i bindväv skapar avvikelser i organ och kroppsstrukturer som kan ses med Marfans syndrom. En utförlig lista över avvikelser kan förekomma med sjukdomen, bara symptom som räknas som "huvudkriterier" är listade nedan. Andra symptom kan noteras att bidra till säkerheten i diagnosen. Varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Hjärta och blodkärl
Dilation av aorta
Läckage av aortaklaffen (aorta uppstötningar)
Tårar i aorta (aorta dissektion)
Skeletal
Missbildningar av bröstbenet
Skolios, som är en i sidled krökning av ryggraden, eller kyfos, vilket är en rund krökning av ryggraden, som kan ge intryck av en puckelrygg
Felaktig inriktning av vissa ben
Ledkontrakturer
Ovanliga armspännvidden
Långa fingrar och tår
Öga
Luxation av linsen (den genomskinliga struktur i ögat som fokuserar ljusstrålar på näthinnan)
Symtomen vid Marfans syndrom kan likna andra problem eller medicinska sjukdomar. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är Marfans syndrom diagnostiseras?
Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning, kan ditt barns vårdgivare slutföra en anamnes för att leta efter andra familjemedlemmar med känd Marfans syndrom eller några av de egenskaper hos sjukdomen.
Andra diagnostiska tester för Marfans syndrom kan omfatta följande:
Elektrokardiogram (EKG eller EKG). Ett test, som registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtat, visar onormala rytmer ( arytmier eller arytmier) och detekterar hjärtmuskelskada.
Ekokardiografi (eko). Ett förfarande som utvärderar struktur och funktion av hjärtat med hjälp av ljudvågor som spelats in på en elektronisk sensor som ger en rörlig bild av hjärtat och hjärtklaffar.
Fullständig ögonundersökning. En undersökning av det inre av ögat, som utförs av en ögonläkare, med hjälp av en anordning som kallas en spaltlampa.
Röntgen. Ett diagnostiskt test som använder osynliga röntgenstrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
. DNA-studier Ett blodprov skickas till genetik lab kan analysera FBN1 genen för att bestämma huruvida en mutation är närvarande, inte alla mutationer i fibrillin genen orsakar Marfans syndrom. På samma sätt är inte alla personer med Marfans syndrom har en mutation i denna gen. Ibland, en typ av DNA-studie som kallas en koppling studie, som undersöker DNA av flera familjemedlemmar, kan hjälpa till att spåra genen i familjen. På grund av dessa begränsningar, diagnosen Marfans syndrom är huvudsakligen baserad på kliniska fynd.
För att få diagnosen Marfans syndrom, får barnet uppvisar flera egenskaper från en detaljerad lista. Ditt barn måste ha ett betydande antal av symptomen på checklistan för att diagnostiseras med sjukdomen. Ditt barns läkare kommer att ställa diagnosen utifrån medicinska och familjens historia och andra faktorer, liksom symtom ditt barn kan uppvisa.
Marfans syndrom kan vara lättare att diagnostisera som barn ålder, eftersom många av de funktioner av sjukdomen blir mer uppenbart som ditt barn växer.
Behandling för Marfans syndrom
Särskild behandling av Marfans syndrom kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattning av den oordning
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
För närvarande finns det inget botemedel mot sjukdomen. Behandlingen bygger på att bestämma vilka organsystem påverkas och hantera de problem som uppstår. Rekommendationer för hantering av Marfans syndrom kan omfatta följande:
En årlig ekokardiografi, eller eko (för att övervaka hjärtat och stora kroppspulsådern)
Periodisk ögonundersökning av en ögonläkare
Övervakning av skelettet för avvikelser (såsom skolios) som kan noteras i barndomen eller tonåren
Livsstils justeringar (för att minska risken för skador på stora kroppspulsådern, som att undvika kontaktsporter eller stressande övning)
Användningen av antibiotika innan tandvård (för att minska risken för att utveckla en infektion i hjärtat)
Genetisk rådgivning är viktigt för människor som har Marfans syndrom och planerar att ha en familj. Om en förälder har sjukdomen, det finns en 50 procents chans, med varje graviditet, för ett barn att också ha Marfans syndrom. Dessutom kvinnor med Marfans syndrom som blir gravida har betydande risker för deras hälsa under graviditeten, på grund av den ökade stressen som en graviditet sätter på hjärtat och stora kroppspulsådern. Kvinnor med Marfans syndrom bör rådgöra med sin vårdgivare innan graviditeten för att avgöra om graviditeten är säkert för dem.
Långsiktiga utsikterna för ett barn med Marfans syndrom
Hjärta och kärlproblem utgör det största hotet mot en person med Marfans syndrom, vilket understryker vikten av regelbunden utvärdering av ditt barns läkare. Rådgör med ditt barns läkare för mer information om den specifika utsikterna för ditt barn.
Med framsteg inom diagnostik, bedömning och hantering av organ avvikelser i samband med Marfans syndrom, har den förväntade livslängden för en person med sjukdomen nästan fördubblats under de senaste 25 åren. Idag kan personer med Marfans syndrom förväntas leva ungefär 70 år eller mer.
För kvinnor med Marfans syndrom, graviditet och förlossning utgör betydande risker. Dessa kvinnor bör utvärderas med ekokardiografi före att bli gravid. Andra bilddiagnostiska förfaranden, såsom datortomografi angiografi (CTA) eller magnetisk resonansangiografi (MRA), kan användas för att bedöma riskerna. kejsarsnitt (kejsarsnitt) rekommenderas generellt för gravida kvinnor med Marfans syndrom för att förhindra belastning på kroppspulsådern och minska risken för aortadissektion under förlossningen.
