Vad är mitokondrie arv?
De normala 46 kromosomer i vår kropp finns i centrum av våra celler, som kallas kärnan. Mitokondrierna är strukturer i cytoplasman hos cellen, som ligger utanför kärnan i cytoplasman, som gör energi för cellen. Mitokondrierna innehåller också sina egna gener som är skilda från de i kärnan.
Till skillnad från nukleära gener som ärvs från båda föräldrarna, är mitokondriella gener bara ärvs från mamman. Om det finns en mutation i en mitokondriell gen, är det gått från en mamma till alla sina barn, söner ska inte ge det vidare, men döttrarna kommer att vidarebefordra den till alla sina barn, och så vidare. Den första mänskliga sjukdomen som var associerad med en mutation i mitokondrie-DNA kallas Leber s ärftlig optikusneuropati eller LHON.
Vad är Leber är ärftlig optisk neuropati (LHON)?
LHON orsakar en smärtfri förlust av central syn på grund av död optiska nervceller. Det leder till blindhet hos unga vuxna liv, typiskt mellan 12 och 30 års ålder, och båda ögonen påverkas samtidigt. Hanarna är ungefär fyra gånger större risk att drabbas än kvinnor. Hanarna kommer inte passera genen till något av sina barn, men kvinnor med mutationen kommer att vidarebefordra den till alla sina barn, oavsett om de är söner eller döttrar. LHON är också en multifaktoriell sjukdom, både alkohol och tobak är viktiga miljöfaktorer som förknippas med ökad risk för blindhet i bärare av mutationen.
