Vad är trinucleotide upprepningar?
DNA, den kemiska som gör upp våra gener, innehåller en "kod" för tre brev ord som kallas "kodon" eller "trinukleotid upprepningar." Många gener innehåller vanligen en trinucleotiderepetition som finns i flera exemplar. Men när antalet trinukleotid upprepar ökar till en större än normalt antal kopior, är DNA förändras, därför kan genen inte fungerar som den ska, eller inte fungerar alls.
Det är inte väl förstått vad som orsakar en trinucleotiderepetition att expandera till mer än det vanliga antalet kopior som ska finnas i en gen. Ibland kan en person som har mer än det vanliga antalet kopior, men inte tillräckligt för att ändra funktionen av genen. Dessa individer kallas "premutation bärare." När de passerar på dessa extra kopior till ett barn, men de extra trinucleotide upprepningar orsakar DNA blir instabilt, och området för DNA expanderar ännu mer. Resultatet är att barnet har en gen som inte fungerar korrekt (om alls), och de sägs ha "full mutation." Ett exempel på en trinucleotiderepetition sjukdom är Fragil X-syndromet.
Vad är Fragil X-syndromet?
Fragile X-syndromet orsakar utvecklingsstörning, som kan variera från mild till måttlig till svår, både män och kvinnor. Men män är oftast hårdare drabbade än kvinnor. Symtom på Fragile X-syndromet i barndomen är inte alltid specifika, eftersom de överlappar med andra sjukdomar, såsom autism, Prader-Willis syndrom, och uppmärksamhet underskott hyperactivity disorder ( ADHD ). Symtomen kan vara förseningar i utvecklingen av tal, språk och motorik. Autistiska-liknande beteende, täta vredesutbrott, och hyperaktivitet är också allmänt sett med Fragile-X-syndrom. Blicka motvilja eller oförmåga att göra och hålla ögonkontakt, är mycket vanligt bland män och kvinnor med Fragile X-syndromet.
Den gen som orsakar Fragile X-syndrom, kallat FMR1, är belägen på X-kromosomen. Honorna är oftast inte lika hårt drabbade som män eftersom kvinnor har en normal X-kromosom utöver X med mutationen. Den FMR1 genen innehåller normalt mindre än 44 trinukleotid upprepningar. Premutation bärare har ungefär 59 till 200 trinukleotid upprepningar, och personer med Fragile X-syndromet fullt mutation har över 200 repetitioner.
