Vatisa

Är du frenetisk om genetik?

De rubriker som hälsar varje genetisk förväg kan dela upp människor i två läger:

  • De som använder nyheten att stödja en fatalistisk uppfattning att en sund livsstil inte är värt det eftersom deras gener pekar på en tidig död.

  • De som ivrigt väntar testet eller behandling som kommer att bespara dem härjningar sjukdom.

Men den bästa kursen, läkarna säger, är att balansera ditt intresse för de senaste rönen med försökt-och-sant behandlingar.

År 2003, forskare avslutade ritningen för det mänskliga genomet, vår genetiska struktur. Och år 2005, presenterade de en karta av genetiska variationer-kartan de förväntar sig kommer att hjälpa dem att lära sig vilka gener som orsakar vilka allvarliga sjukdomar. Nästan varje dag, verkar det, vi hör läkarna har hittat genen som orsakar ännu en sjukdom.

The National Human Genome Research Institute (NHGRI), en av National Institutes of Health, säger sådana rön förändrar medicinen. En dag, kommer läkarna vet mycket bättre hur dina gener reagerar med din omgivning att göra dig sjuk.

Mer forskning behövs

Men det kan vara år, kanske decennier innan det fastställs alla dina missförhållanden är en fråga om att manipulera dina gener.

"Det finns så mycket spänning över vad som lärt oss att vi måste vara noga med att inte låta förväntningarna att springa ifrån vad som faktiskt finns," varnar Reed E. Pyeritz, MD, Ph.D., en medicinsk genetik specialist i Philadelphia. "Vi kan tillämpa genetik i dag, men det är inte på den nivå som många människor förväntar sig."

Dr Pyeritz och NHGRI säger att du bör ägna stor uppmärksamhet åt det som är, i särklass, den mest användbara genetiska kunskaps din familj sjukdomshistoria. "När du lär din familj sjukdomshistoria och vidta förebyggande åtgärder för att skydda din hälsa, du verkligen använder genetik för att leva ett hälsosammare liv," säger Dr Pyeritz.

Ändå kan du frestas av en växande industri spawned av genetisk vetenskap som erbjuder test för allt från Alzheimers sjukdom till hjärtsjukdomar till vissa cancerformer.

Screening för den genetiska delen av sjukdomen är mer av en verklighet än att behandla den. "När screening är tillgänglig tidigare, säger det oss att öka övervakningen, så att vi kan förhindra sjukdom eller fånga den i ett tidigare skede när det finns bättre behandlingar," säger Joan A. Scott, en certifierad genetik rådgivare i Washington, DC

Testning erbjuds

Universitet, statliga och privata företag erbjuder tester. I vissa fall, du bara ringa upp en webbplats, plugga in fakta, skicka i ett blodprov eller kompress från insidan av kinden, och ge ditt kreditkortsnummer.

"Det finns omkring 1.000 tester kliniskt tillgängliga nu, och det finns ingen myndighet övervaka testning. Det finns ingen Good Housekeeping Seal of Approval för att berätta vem som gör det rätt," Scott säger. "Ditt bästa val är ett stort sjukhus eller vård-avdelningen labbet."

"Tester kan vara dyrt, och många av dem som inte täcks av försäkringar," tillägger Dr Pyeritz. Räkna ut vem kan behöva vilka tester är förvirrande, alltför. Läkare och genetiska rådgivare kan hjälpa till.

Främst bland dem som kanske överväga genetisk testning är par som försöker bli gravida eller kvinnor som är gravida, säger Scott. Tester kan screena för cystisk fibros, sicklecell- anemi och talassemi. "Europeiska College of obstetriker och gynekologer säger nu alla kvinnor som kan bli gravida ska avskärmas," tillägger hon.

"Det ska vara klart på är att även om det finns en gen kopplad till en sjukdom, såsom BRCA I eller BRCA-II-och bröstcancer, kan genen vara ansvarig för 5 till 10 procent av alla fall. Andra gener och miljöfaktorer spela en viktig roll, "Scott säger. "Om du är osäker på vad du ska göra, börja med din primärvårdsläkare, gynekolog eller barnläkare."

Om du vill veta mer

  • GeneTests erbjuder information om testning och rådgivning på http://www.geneclinics.org.

  • Riksföreningen för genetiska rådgivare kan hjälpa dig att hitta en kvalificerad rådgivare. Besök gruppen på http://www.nsgc.org.