Vatisa

Översikt av enskilda gendefekter

Vad är gener?

Gener är det som avgör dina egenskaper, såsom ögonfärg och blodgrupp. De återfinns på våra kromosomer, vilka normalt antal 46 (23 par) i varje cell i vår kropp. Det finns uppskattningsvis 25.000 gener som finns på dessa 46 kromosomer. Gener som är tillverkade av DNA. DNA är en förkortning för d eoxyribo n ucleic en cid. DNA består av baspar som kodar för vissa proteiner. Så, i slutändan, en gen, eller en del av vårt DNA, gör ett protein. Det finns även DNA i-mellan gener, som inte koda för något särskilt, utan helt enkelt fungerar som en "spacer". Därför är inte alla av DNA i våra celler används för att framställa proteinprodukter.

Gener som återfinns i par, precis som kromosomerna. En medlem av varje gen par ärvs från vår mor, medan motsvarande ledamot av genen paret ärvs från vår far. Gener uttrycks på olika sätt, och vissa gener är dominant över andra. Med andra ord, inte alla gener alltid arbetar. Det beror på en kombination av den gen par ärvs från föräldrarna. Gener som finns på de första 22 kromosompar sägs vara "autosomalt." Det innebär att både män och kvinnor är lika benägna att ha dessa gener. Den sista par kromosomer bestämmer kön. Män har en X-och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Därför har kvinnor inte har någon av de gener som är närvarande på Y-och män har bara en kopia av gener på X.

Idén om arv revs först av en österrikisk munk vid namn Gregor Mendel. Mendel utfört experiment på trädgård ärter, i syfte att fastställa mönster av arv. Dessa grundmönster kallas ibland "Mendels" eller "traditionella" arv. De grundläggande mönster av arv är: autosomalt dominant, autosomal recessiv, och X-bunden nedärvning.