Vad är skillnaden mellan en kromosom missbildning och en enda gen defekt?
Det finns cirka 25.000 gener som finns på de 46 kromosomer i varje cell i vår kropp. Detta innebär att en kromosom innehåller tusentals gener. En person kan ha normala kromosomer i antal och struktur, men som fortfarande har en sjukdom eller sjukdom som orsakas av en mutation i en eller flera av de gener på kromosomerna. En enda gen defekt vanligen inte orsakar kromosomstrukturen eller nummer för att vara onormal.
På samma sätt kan en person som har normala gener, men om de har extra kopior av gener på grund av en kromosom missbildning, då de extra kopior kan orsaka generna att inte fungera korrekt.
Detta är en viktig distinktion att göra. Rådgör med din läkare eller genetiska rådgivare för mer information.
