Hur är vitamin, gen, och enzymersättningsterapi användbar vid identifiering, behandling och förebyggande av fosterskador?
Vitamin terapi. Det finns en uppsjö av forskning som förekommer inom området kost och hur den spelar en roll i antingen orsakar, förebygga eller minska risken för sjukdom. På samma sätt har det funnits forskning om de näringsmässiga orsaker till fosterskador. En sådan upptäckt innebär ett B-vitamin kallas folsyra. Att ta folsyra en månad före och under den första trimestern av graviditeten har visat sig minska risken för flera missbildningar, inklusive öppna neuralrörsdefekter (t ex ryggmärgsbråck), hjärtfel och andra. Därför, Centers for Disease Control and Prevention rekommenderar att alla kvinnor som kan bli gravida ska ta en daglig multivitamin innehållande 400 mikrogram folsyra.
Genterapi. Genterapi är en term som används för att beskriva "sätta in" eller på något sätt "ge" en person med normal gen som de missar, eller byta ut en gen som är defekt på något sätt. En sjukdom där genterapi har utnyttjats kallas SCID. Svår kombinerad immunbristsjukdomar (SCID) är en grupp mycket sällsynt, livshotande sjukdomar att ett barn föds med. Sjukdomarna orsakar barnet att ha mycket liten eller ingen immunsystemet. Som ett resultat, är barnets kropp inte kan bekämpa infektioner som är överallt. Denna sjukdom process är också känd som "pojken i bubblan", därför att leva i normal miljö kan visa sig vara ödesdiger för dessa barn. Ungefär en av 50.000 till 100.000 barn föds med detta ärftlig sjukdom.
Enkelt uttryckt, genterapi för SCID innebär att ta patientens eget blod och sätta den normala genen in i blodcellerna. Patienten ges därefter en blodtransfusion med sitt eget blod, som har den normala genen insatt, som därefter integrerar in i immunsystemet, vilket minskar symtomen på sjukdomen. Processen är mycket komplicerad och inte framgångsrik i varje patient. Det finns en hel del forskning om denna lovande område av medicinen med en förhoppning om att andra sjukdomar som kan behandlas på detta sätt.
Enzymersättningsterapi. Gener kodar för proteiner, och proteiner är i huvudsak enzymer. Så, när en gen som är muterad och inte producerar genprodukten är ett enzym som saknas eller är defekt. Ett sätt för att behandla en genetisk sjukdom är att ersätta det enzym som genen inte producerar. Gauchers sjukdom är en av flera sjukdomar för vilka enzymersättningsterapi har utvecklats.
Patienter med Gauchers sjukdom har onormala ansamlingar av ett ämne som heter glukocerebrosid på grund av brist på enzymet glukocerebrosidas. Denna ansamling orsakar celler för att bilda det som kallas "Gaucherceller" som tränger undan friska celler i benmärgen, orsaka en förstoring av lever och mjälte, organdysfunktion, och försämring av skelettet. Det finns tre olika typer av Gauchers sjukdom som varierar i fråga om svårighetsgrad och åldern av starten. Ett enzym analys kan bekräfta diagnosen.
Enzymersättningsterapi (ERT) har använts i behandlingen av Gauchers sjukdom att vända symptomen och förbättra livskvaliteten. Det måste tas under hela individens liv, annars hälsoproblem från genfel avkastning. Patienterna måste vara under vård av en läkare för att övervaka terapi för eventuella biverkningar och justera doser.
Rådgör med din läkare för mer information.
