Vad är anorektal missbildning?
Anorektal missbildningar är fosterskador (problem som händer som ett foster utvecklas under graviditeten). Med denna defekt, behöver anus och rektum (den nedre änden av mag-tarmkanalen) inte utvecklas ordentligt.
"Ano" avser anus, som är öppningen i slutet av tjocktarmen genom vilken avföring passerar när ett barn har en avföring.
"Rectal" hänför sig till rektum, vilket är det område i tjocktarmen precis ovanför anus.
Under en avföring, passerar avföring från tjocktarmen till ändtarmen och sedan till anus. Musklerna i det anala området hjälpa till att kontrollera när vi har en avföring. Nerver i området hjälpa musklerna avkänna behovet av en avföring och även stimulera muskelaktivitet.
Med en anorektal missbildning, kan flera avvikelser förekomma, bland annat följande:
Anal passagen kan vara smal
Ett membran kan vara närvarande över analöppningen
Ändtarmen får inte ansluta till anus
Rektum får ansluta sig till en del av urinvägarna eller det reproduktiva systemet genom en passage som kallas fistel
Behandlingen för missbildningen beror på vilken typ av abnormitet är närvarande.
Vad orsakar anorektal missbildning?
Som ett foster växer i sin mammas livmoder innan födseln, är olika organsystem utvecklas och mognar. Den nedre änden av tarmen bildar ganska tidigt i graviditeten.
I ett foster, den nedre delen av tjocktarmen och urinvägarna börjar som en stor massa av celler. Vissa åtgärder måste ske i de tre första månaderna av dräktigheten för ändtarmen och anus att separera från urinvägarna och bildar korrekt. Ibland har dessa åtgärder inte förekommer som de ska, och rektum och / eller anus kan inte utvecklas normalt. Ingenting att mamman gjorde under graviditeten kan visas ha orsakat missbildning.
Vem är i riskzonen för att utveckla sjukdomen?
Merparten av tiden, är orsaken till en anorektal missbildning okänd. Sällan har autosomal recessiv arvs observerats i vissa studier. Det innebär att varje förälder bär omedvetet en gen för sjukdomen, och barnet får båda kopiorna av genen. Par som är anlagsbärarna har en en av fyra eller 25 procent chans för missbildning att återkomma i en framtida graviditet. Upp till en tredjedel av barn som har genetiska syndrom, kromosomavvikelser eller andra medfödda defekter också ha anorektal missbildningar.
Anorektal missbildning kan ses med några av dessa genetiska syndrom eller medfödda problem:
VACTERL association (ett syndrom där det finns Vertebral, Anal, Hjärt, Tracheal, esofagus, Njurar och Limb avvikelser)
Matsmältningssystemet avvikelser
Urinvägs avvikelser
Avvikelser i ryggraden
Varför är anorektal missbildning ett bekymmer?
Anorektal missbildningar orsaka missbildningar på det sätt ett barn har en avföring. Dessa problem kommer att variera beroende på typen av missbildning.
När analkanalen är trång, kan barnet ha svårt att passera en avföring, vilket orsakar förstoppning och eventuellt obehag.
Om det finns ett membran över analöppningen, kan barnet vara oförmögna att ha en avföring.
När ändtarmen inte är ansluten till anus, men det finns en fistel närvarande, kommer avföring lämnar barnets kropp genom fisteln i stället för anus. Detta kan leda till infektioner.
Om rektum inte är ansluten till anus och det finns inte en fistel närvarande finns det inget sätt för avföring att lämna tarmen. Barnet kommer inte att ha en avföring.
Hur är anorektal missbildningar diagnostiseras?
Ditt barns läkare kommer att utföra en fysisk undersökning, när bebisen är född, och kommer att titta på anus för att se om det är öppet. Diagnostiska röntgenundersökningar kan göras för att ytterligare utvärdera problemet, till exempel:
Buken röntgen. Diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
Buken ultraljud (även kallat ultraljud). En diagnostisk bildteknik som använder högfrekventa ljudvågor och en dator att skapa bilder av blodkärl, vävnader och organ. Ultraljud används för att visa inre organ som de fungerar, och att bedöma blodflödet genom olika fartyg.
Datortomografi (kallas även CT eller CAT scan). En bilddiagnostik förfarande som använder en kombination av röntgen-och datorteknik för att producera horisontell, eller axial, bilder (ofta kallad skivor) i kroppen. En datortomografi visar detaljerade bilder av någon del av kroppen, inklusive ben, muskler, fett och organ. CT-scanning är mer detaljerade än generella röntgenbilder.
Magnetisk resonanstomografi (även kallad en MRI). Ett diagnostiskt förfarande som använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att ge detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen.
Lägre GI (gastrointestinala)-serien (även kallad barium-lavemang). En undre GI-serien är ett förfarande som undersöker ändtarmen, tjocktarmen och den nedre delen av tunntarmen. En vätska som kallas barium (en metallisk, kalkhaltiga, vätska som används för att belägga insidan av organ, så att de kommer att dyka upp på en röntgen) anges i rektum som ett lavemang. En röntgen av buken visar strikturer (förträngda områden), hinder (blockeringar), och andra problem.
. Övre GI (gastrointestinal)-serien (även kallat barium svälja) är övre GI-serien ett diagnostiskt test som undersöker organ i övre delen av matsmältningssystemet: matstrupe, magsäck och tolvfingertarmen (den första delen av tunntarmen). En vätska som kallas barium (en metallisk, kalkhaltig, flytande används för att belägga insidan av organ så att de kommer att dyka upp på en röntgenbild) sväljs. Röntgenstrålar tas sedan för att utvärdera på matsmältningsorganen.
Vad är behandling för anorektal missbildning?
Behandlingen av en anorektal missbildning kan bero på följande:
Omfattningen av problemet
Den allmänna hälsan hos barnet och sjukdomshistoria
Yttrandet från de läkare som deltar i barnets vård
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt och önskemål
Majoriteten av barn med anorektal missbildning måste genomgå en operation för att rätta till problemet. Typen och antalet operationer som behövs beror på vilken typ av missbildning barnet har, bland annat följande:
Smal anal passage. Spädbarn som har den typ av missbildning som orsakar analkanalen att vara smal kanske inte behöver en operation. Ett förfarande som kallas anal dilatation kan göras med jämna mellanrum för att sträcka anal musklerna så att avföringen kan passera igenom.
Anal membran. Spädbarn med denna typ av missbildning har membranet bort i kirurgi. Anal dilatationer kan behöva göras för att hjälpa till med någon minskning av analkanalen som finns.
Brist på rektal / anal-anslutning, med eller utan en fistel. Dessa barn behöver en serie operationer för att få missbildning reparerad.
Först en operation görs för att skapa en stomi. Med en kolostomi är tjocktarmen uppdelad i två sektioner och ändarna av tarmen förs genom öppningar i buken. Den övre sektionen tillåter avföring att passera genom öppningen (som kallas en stomi) och därefter in i en uppsamlingspåse. Den nedre sektionen tillåter slem som produceras av tarmen att passera in i en uppsamlingspåse. Genom att göra en kolostomi, kommer barnets matsmältning inte försämras och han eller hon kan växa innan tiden för nästa operation. Även när nästa operation görs på den nedre delen av tarmen, det kommer inte finnas någon avföring närvarande för att infektera området.
Vårdpersonal och andra hälso-och sjukvårdspersonal som arbetar med ditt barns kirurg kan hjälpa dig att lära dig att ta hand om kolostomi. Grupper Lokala och nationella stöd kan också vara till hjälp för dig under den här tiden.
Nästa operation fäster ändtarmen till anus och görs oftast under de första månaderna i livet. De kolostomier kvar under några månader efter denna operation så området kan läka utan att smittas av avföring. (Även om ändtarmen och anus är nu anslutna, kommer avföring lämna kroppen genom kolostomier tills de är stängda med kirurgi.) Några veckor efter operationen, kan föräldrar vara att utföra anala dilatationer för att hjälpa barnet att göra sig redo för nästa fas.
Två till tre månader senare, är en operation görs för att stänga kolostomier. Barnet tillåts inte något att äta under några dagar efter operationen medan tarmen läker. Flera dagar efter operationen, kommer barnet att börja kasta avföring genom ändtarmen. Till en början kommer avföringen att vara täta och lös. Blöjeksem och hudirritation kan vara ett problem i detta skede. Inom några veckor efter operationen, avföringen blir färre och mer solid, ofta orsakar förstoppning. Ditt barns läkare kan rekommendera en fiberrik kost (inklusive frukt, grönsaker, juicer, hel-vete korn och spannmål, och bönor) för att hjälpa till med förstoppning.
Potträning bör påbörjas på den vanliga åldern, som i allmänhet är när barnet är mellan två och tre år gamla. Däremot kan barn som har haft anorektal missbildningar reparerade vara långsammare än andra för att få tarmkontroll. En del barn kanske inte kan få god kontroll över sina tarmrörelser, medan andra kan vara kroniskt förstoppad, beroende på vilken typ av missbildning och dess reparation. Ditt barns läkare kan förklara utsikterna för ditt barn.
Vilka är de långsiktiga utsikterna för denna sjukdom?
Barn som hade typ av missbildning som innebär en anal membran eller en trång anal passage brukar kunna få god kontroll över sina tarmrörelser efter reparation av anorektal missbildning. Barn med mer komplexa varianter av anorektal missbildning kan ha behov av att delta i en tarm management program för att hjälpa dem att få kontroll över sin avföring och förhindra förstoppning. De sjuksköterskor och annan sjukvårdspersonal som arbetar med ditt barns läkare kan hjälpa till att skräddarsy ett program för ditt barns behov.
