Vad är genetik?
Genetik är studiet av ärftlighet - hur särdrag och egenskaper förs vidare från föräldrar till sina barn. Gener som är bildade av segment av DNA (deoxiribonukleinsyra), den molekyl som kodar för den genetiska informationen i cellerna. DNA styr struktur, funktion och beteende av celler och kan skapa exakta kopior av sig själv.
Människan har uppskattningsvis 70.000 olika gener som innehåller specifik genetisk information. Dessa gener är belägna på kromosomer (stick-liknande strukturer i kärnan av celler). Varje cell innehåller 46 kromosomer grupperade i 23 par. Den könsceller (ägg eller spermier) från varje förälder innehåller endast hälften av varje kromosompar. När de två könsceller förena och ägget befruktas, de enskilda kromosomer från varje förälder gå igen för att bilda nya par. Barnets kön bestäms av en av kromosomparen: kvinnor har två X-kromosomer och män har en X-och en Y-kromosom.
Gener är uppradade på kromosomerna i specifika positioner och platser. Även om dessa platser är de samma för varje par av kromosomer, kan de gener som är likartade eller olika. Precis som drag som blå ögon och lockigt hår överförs från genetisk information av föräldrarna till ett barn, är ärftliga sjukdomar och missbildningar också gått på. Vissa sjukdomar är recessivt, vilket innebär att den onormala genen måste ha kommit från båda föräldrarna. Andra sjukdomar är dominant, vilket innebär en onormal gen måste komma från endast en förälder för störning inträffar.
När en gen är onormal, eller när hela kromosomer slutade eller mångfaldigas, defekter i strukturen eller funktionen hos kroppens organ eller system kan förekomma. Dessa mutationer eller avvikelser kan leda till sjukdomar som cystisk fibros, en recessiv genetisk sjukdom eller Downs syndrom, en abnormitet som uppstår när ett barn får tre # 21 kromosomer.
