När blir ett barn behöver genetiska tjänster?
Det finns många funktioner som kan finnas i ett barn som skulle tyda på en remiss behövs för genetiska tjänster. Följande är en allmän (delvis) checklista över tecken som kan tyda ett barn har en genetisk defekt. När två eller flera objekt hittas, kan det finnas ett behov av en genetisk utvärdering av barnet, med eller utan specialiserad genetisk testning. Varje barn måste utvärderas på individuell basis, eftersom några av dessa funktioner, då isolerade, finns i den allmänna befolkningen och är inte förknippade med en genetisk sjukdom. Symtom på genetiska sjukdomar kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med din läkare för en diagnos och en komplett lista över egenskaper.
Fosterskador |
|---|
___ Katarakt en grumling eller ogenomskinlig område över linsen i ögat -. Ett område som normalt är genomskinlig. ___ Läpp-och / eller gomspalt. Medfödda födelse avvikelser som påverkar en av 1000 barn. De avvikelser förekommer i början av graviditeten, när vänster och höger sida av läppen och gommen normalt smälter samman. Läpp är en separation i överläppen. Gomspalt är en separation i gommen. ___ Medfödd hjärtsjukdom. En sjukdom där hjärtat eller blodkärlen nära hjärtat inte utvecklas normalt innan födseln. ___ Kontrakturer. Stela leder. ___ Diafragmabråck. En missbildning i vilken en öppning är närvarande i membranet (muskeln som skiljer brösthålan från bukhålan). Med denna typ av defekt, några av de organ som normalt finns i buken flyttar upp in i brösthålan genom denna onormal öppning. ___ Genitala missbildningar. missbildningar av antingen kvinnliga eller manliga könsorganen (könsorgan). ___ Glaukom. Ökat intraokulärt tryck i ögat, som kan leda till optisk nervskada och förlust av synen. ___ Deformerade skalle ___ Saknade fingrar eller tår ___ Saknade eller ofullständiga armar eller ben ___ Ryggmärgsbråck eller öppna ryggdefekter. Neuralrörsdefekter där neuralröret inte sluts någonstans längs ryggraden. ___ Andra problem som är närvarande vid födseln: ________________ |
Kroniska sjukdomar |
___ Blödningssjukdomar ___ barncancer ___ Njur-eller urinvägssjukdom ___ Långsam tillväxt eller kortvuxenhet ___ Cystisk fibros. En ärftlig autosomalt recessiv sjukdom som orsakar utsöndringen av onormala slem i lungorna och problem med bukspottkörteln funktion och absorption mat. ___ Sicklecellanemi. En ärftlig autosomalt recessiv sjukdom som orsakar onormalt hemoglobin i blodkroppar, vilket leder till infektioner och organskada. ___ Thalassemia ___ Annan kronisk sjukdom: ________ |
Utvecklingsproblem |
___ Autism ___ Attention Deficit / Hyperactivity. En grupp av symtom eller tecken som brukar kännetecknas av allvarliga och bestående svårigheter till följd av ouppmärksamhet eller "distraherbarhet", impulsivitet och hyperaktivitet. ___ Fördröjd utveckling ___ Underlåtenhet att frodas ___ Inlärningssvårigheter. En sjukdom som påverkar människors förmåga att antingen tolka vad de ser och hör eller länka information från olika delar av hjärnan. Dessa begränsningar kan dyka upp på många sätt - som specifika svårigheter med tal och skrift, koordination, självkontroll, eller uppmärksamhet. Sådana svårigheter utvidgas till skolarbetet och kan hindra att lära sig läsa eller skriva, eller att göra matten. ___ Förlust av utvecklingskunskaper ___ Låg tonus ___ Psykisk ohälsa ___ Mental retardation ___ Tal problem ___ Kramper |
Sensoriska underskott |
___ Extreme långsynthet. Även känd som översynthet, är långsynthet den vanligaste brytningsfel i vilken en bild av ett föremål blir fokuserad bakom näthinnan, antingen på grund av att ögongloben axeln är för kort, eller på grund av att brytningsförmåga av objektet är för svag. Denna sjukdom gör att nära objekt verkar ofokuserad och kan orsaka huvudvärk och / eller ansträngda ögon. ___ Extreme närsynthet. Även känd som närsynthet, är närsynthet en sjukdom där, motsatsen till översynthet, blir en bild av ett föremål fokuserad framför näthinnan, antingen på grund av att ögongloben axeln är för lång, eller på grund av att brytningsförmåga av objektet är för stark. Denna sjukdom gör att avlägsna motiv verkar ofokuserad och kan orsaka huvudvärk och / eller ansträngda ögon. ___ Hörselnedsättning ___ Näthinnan eller andra synproblem |
Fysiska egenskaper |
___ Öron abnormiteter ___ Ovanligt formade ögon ___ Olikfärgade ögon ___ Ansikts funktioner som är ovanliga eller skiljer sig mycket från andra familjemedlemmar ___ Sköra eller gles hår ___ Överdriven kroppsbehåring ___ Vita patch (er) till håret ___ Stor eller liten tunga ___ deformerade tänderna ___ Saknade eller extra tänder ___ Lösa eller stela leder ___ Ovanligt lång eller kortvuxenhet ___ Simhud mellan fingrar eller tår ___ Driven hud ___ Ovanliga födelsemärken ___ Ökad eller minskad svettning ___ Unusual kroppslukt ___ Alla andra ovanliga egenskaper: ____________ |
Var hittar genetiska tjänster
Genetiska tjänster finns ofta i stora sjukhus eller vårdcentraler. Den lokala telefonkatalogen eller läkare katalog kan hjälpa dig att identifiera en genetisk tjänsteleverantör i ditt område. Rådgör med din läkare eller försäkringsbolag för mer information.
Hur genetiska tjänster kan hjälpa
Genetiska tjänster kan ge följande:
Information om din familjehistoria och eventuella genetiska riskfaktorer
Diagnos av en genetisk sjukdom genom fysisk undersökning och / eller genetisk testning
Hur eller varför en störning inträffade (i de flesta fall)
Risk för oordningen återkommer i familjen
Risk för andra familjemedlemmar att få sjukdomen eller föra den vidare
Hantering och behandling av sjukdomen
Stödgrupper för sjukdomen
Anslutningar till andra familjer som har ett barn med en liknande eller samma sjukdom
