Hur kromosomavvikelser hända?
Kromosomavvikelser uppträder vanligen som ett resultat av en, eller flera, av följande:
Meios
Kromosomavvikelser brukar hända till följd av ett fel i celldelningen. Meios är det namn som används för att beskriva celldelnings att ägg och spermier genomgår när de utvecklar. Normalt orsakar meios en halvering av kromosommaterial, så att varje förälder får 23 kromosomer till en graviditet.
Resultatet är ett ägg eller spermier med endast 23 kromosomer. När befruktning sker, normalt 46 totalt antal kromosomer ger fostret. Om meios inte sker på rätt sätt, kan ett ägg eller spermier sluta med för många kromosomer, eller inte tillräckligt många kromosomer. Vid befruktningen, kan barnet då få en extra kromosom (sk trisomi), eller har en saknad kromosom (sk monosomi).
Medan graviditeter med trisomi eller en monosomi kan gå till full sikt och leda till födelsen av ett barn med hälsoproblem, är det också möjligt att graviditeten får missfall eller att barnet är dödfödda (inte född vid liv), på grund av kromosom abnormitet. I studier av första trimestern missfall, omkring 60 procent (eller mer) är kromosomalt onormala. I studier av barn som är dödfödda, 5 till 10 procent har en kromosom missbildning.
Mitos
Mitos är det namn som används för att beskriva den celldelning som alla andra celler, förutom ägg och spermier, undergår när de utvecklas. Normalt mitos orsakar en dubblering, följt av en halvering av kromosommaterial, så att varje cell fördubblar antalet kromosomer till 92 och sedan delas på mitten, så att den normala totalt 46 återupptas. Mitos börjar i fostret efter befruktningen.
Denna process upprepar sig själv, tills hela barnet bildas. Mitos fortsätter under hela vår livstid, att regenerera nya hudceller, nya blodceller, och andra typer av celler som är skadade eller som helt enkelt dör av.
Under graviditet, kan ett fel i mitos inträffa, precis som fel som tidigare beskrivits i meios. Om kromosomerna inte delas upp i lika stora delar, kan de nya cellerna har en extra kromosom (47 totalt), eller har en saknad kromosom (45 totalt). Detta är ett annat sätt ett barn kan födas med en kromosom missbildning. Fel i mitos ansvarar för vissa fall av mosaicism.
Moderns ålder
När en mamma är 35 år gamla vid leverans (eller äldre), kan hon remitteras för genetisk rådgivning eller för fosterdiagnostik, såsom ett fostervattensprov, på grund av hennes ålder. Det finns en grundläggande skillnad i hur att ägg och spermier är gjorda. Kvinnor föds med alla ägg de någonsin kommer att få, och de börjar mogna under puberteten. Med tiden finns det färre och färre ägg som finns i äggstockarna. Om en kvinna är 35 år gammal, äggen i äggstockarna är också 35 år gammal. Risken för ett barn att födas med en kromosom missbildning ökar med moderns ålder. Vissa forskare och läkare tror att detta beror på att äggen åldras, och kanske har fel antal kromosomer vid tidpunkten för befruktningen. Fel i meios kan vara mer benägna att inträffa som en följd av åldrandet.
Män, å andra sidan, producera ny sperma hela tiden. Därför, om en man är 35 år, hans sperma är inte 35 år. Dock har nya studier visat att män som fyllt 45 år kan ha en ökad risk för nya (de novo) autosomalt dominanta sjukdomar i sina barn.
Miljö
Många föräldrar som har ett barn med en kromosom missbildning undrar om de olika miljöexponeringar de har haft under årens lopp bidragit till att ha ett barn med en kromosom missbildning. Hittills finns det inte något specifikt i miljön, till exempel röntgen, läkemedel, livsmedel, mikrovågsugnar, etc, som har visat sig vara orsaken till ett barn att födas med en kromosom missbildning. De flesta föräldrar som har ett barn med en kromosom missbildning, i jämförelse med de föräldrar som inte har ett barn med en kromosom missbildning, har ingen skillnad i vanor, livsstilar, eller miljöexponeringar.
Det finns vissa belägg för att ackumulera att hur en kvinnas kropp bearbetar B-vitaminet folsyra, kan ha något att göra med varför kromosomavvikelser hända. De kvinnor som inte bearbetar detta vitamin Helt, kan ha en benägenhet att ha ett barn med en kromosom missbildning. Detta har inte bevisats, men att veta att detta är en möjlighet, ger kvinnor i fertil ålder en bra anledning att ta en multivitamin med folsyra (innan du blir gravid) och prenatal vitaminer under en graviditet för att minska den potentiella risken.
