Vad är en missbildning?
En "missbildning" är ett hälsoproblem eller fysisk förändring, som förekommer i en bebis vid den tid han eller hon är född. Fosterskador kan vara mycket lindriga, där barnet ser ut och fungerar som alla andra barn, eller fosterskador kan vara mycket svår, där du omedelbart kan säga att det är ett hälsoproblem närvarande. Några av de allvarliga fosterskador kan vara livshotande, där ett barn endast kan leva ett par månader, eller kanske dö i unga år (i tonåren, till exempel).
Fosterskador kallas också "missbildningar" eller "medfödda avvikelser." Ordet "medfödda" betyder "närvarande vid födseln." Orden "avvikelser" och "avvikelser" innebära att det finns ett problem föreligger i en baby.
Vad som orsakar fosterskador att inträffa?
Det finns många skäl till varför fosterskador hända. De flesta uppstå på grund av miljömässiga och genetiska faktorer, men ofta orsaken är okänd.
Vem drabbas av fosterskador?
Fosterskador har funnits hos barn från hela världen, i familjer av alla nationaliteter och bakgrunder. När som helst ett par blir gravid, finns det en chans att deras barn kommer att ha en defekt. De flesta barn föds friska. Faktum är att 97 av 100 barn föds friska.
Vilka är de genetiska och miljömässiga orsaker till fosterskador?
När ett barn föds med en missbildning, den första frågan oftast ställs av föräldrarna är "hur gick det här till?" Ibland kan den frågan inte besvaras. Detta kan vara mycket upprörande för föräldrar eftersom det är normalt att söka ett svar på varför ditt barn har ett hälsoproblem. För vissa fosterskador, men det är en känd orsak, vilket kan ha att göra med antingen genetiska eller miljömässiga faktorer, eller en kombination av de två. Här är lite allmän information och villkor i fråga om de olika orsakerna till fosterskador:
Arv. Arv är ett ord som används för att beskriva en egenskap som du fått eller "gått på" till dig från en av dina föräldrar. Exempel på ärftliga egenskaper skulle vara din ögonfärg eller blodgrupp.
Kromosomavvikelser. Kromosomer är stick-liknande strukturer i mitten av varje cell (kallas kärnan) som innehåller dina gener.
Enstaka genfel. Gener är vad avgör dina drag. Ibland kan ett barn ärver inte bara de gener som är ansvariga för sina normala egenskaper som färgen på deras ögon, men också sjukdom orsaka gener som resulterar i en missbildning.
Multifaktoriell arv. Multifaktoriell arv innebär att "många faktorer" (multifaktoriella) är involverade i att orsaka en missbildning. Faktorerna är oftast både genetiska och miljömässiga.
Teratogens. En teratogen är en agent, vilket kan orsaka en missbildning. Det är oftast något i miljön som mamman kan utsättas för under sin graviditet. Det kan vara en föreskriven medicinering, en gata drog, alkohol, eller en sjukdom som mamman har, vilket skulle kunna öka risken för barnet att födas med en missbildning.
Varför är missbildningar ett bekymmer?
Även om vissa missbildningar har en missbildning, andra har missbildningar i flera organ system eller organ. Fosterskador kan orsaka livslånga handikapp och sjukdom, och med lite, är inte möjlig överlevnad.
Vissa missbildningar, till exempel utvecklingsstörning, är nontreatable funktionshinder. Däremot kan många fysiska missbildningar behandlas med kirurgi. Reparation är möjligt för många fosterskador, inklusive läpp-eller gomspalt, och vissa hjärtfel.
Hur missbildningar diagnostiseras?
Många missbildningar kan diagnostiseras innan födseln med speciella tester (fosterdiagnostik). Kromosomavvikelser som Downs syndrom kan diagnostiseras innan födseln genom att analysera celler i fostervattnet eller moderkakan. Fostrets ultraljud under graviditeten kan även ge information om möjligheten att vissa fosterskador, men ultraljud är inte 100 procent korrekt, eftersom vissa barn med missbildningar kan se likadana ut på ultraljud som de utan problem. En kromosomanalys, oavsett utförs på ett blodprov eller celler från fostervatten eller moderkaka, är över 99,9 procent korrekt.
Tester som hjälper till skärmen för fosterskador inkluderar följande:
Alfa-fetoprotein. Detta blod test mäter nivåerna av alfa-fetoprotein (AFP), ett protein som släpptes av fostrets lever och finns i moderns blod. AFP kallas ibland MSAFP (maternellt serum AFP). AFP screening kan ingå som en del av en två, tre eller fyra delar screening, som ofta kallas en multipel markering skärm. De andra delarna kan inkludera följande:
HCG. Humant koriongonadotropin (hCG) är ett hormon som utsöndras av de tidiga placentaceller. Höga hCG nivåer kan tyda på ett foster med Downs syndrom (en kromosomavvikelse som inkluderar mental retardation och tydliga fysiska egenskaper).
Estriol. Ett hormon som produceras av moderkakan och genom att den fetala levern och binjurarna. Låga nivåer kan tyda på ett foster med Downs syndrom.
Inhibin. Ett hormon som produceras av placenta.
Nackuppklarning screening. En ultraljudsundersökning vanligtvis i slutet av första trimestern. Förtjockning av området på baksidan av fostrets nacke kan tyda på en ökad risk för Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser problem.
Moderkaksprov (CVS). En prenatal test som innebär att man tar ett prov på en del av moderkakan vävnad. Denna vävnad innehåller samma genetiska material som fostret och kan testas för kromosomavvikelser och vissa andra genetiska problem. Testning är tillgänglig för andra genetiska defekter och sjukdomar beroende på familjens historia och tillgången på laboratorietester vid tiden för förfarandet. I jämförelse med fostervattenprov (en annan typ av prenatal test), ger CVS inte ge information om neuralrörsdefekter, till exempel ryggmärgsbråck. Därför kvinnor som genomgår CVS behöver också en uppföljande blodprov mellan 16 till 18 veckor av graviditeten, för att screena för neuralrörsdefekter.
Fostervattensprov. Ett förfarande som används för att få ett litet prov på fostervattnet som omger fostret att diagnostisera kromosomrubbningar och öppna neuralrörsdefekter (ONTDs), som ryggmärgsbråck. Testning är tillgänglig för andra genetiska defekter och sjukdomar beroende på familjens historia och tillgången på laboratorietester vid tiden för förfarandet. Europeiska College of obstetriker och gynekologer rekommenderar fostervattensprov runt 15 veckor till 20 veckor av graviditeten för de kvinnor som löper ökad risk för kromosomavvikelser, till exempel kvinnor som är över ålder 35 år vid leverans, eller de som har haft ett onormalt moderns serum screeningtest, vilket indikerar en ökad risk för en kromosomavvikelse eller neuralrörsdefekt. Men i vissa situationer, fostervattensprov kan utföras så tidigt som 14 veckor.
Ultraljud. En diagnostisk teknik som använder högfrekventa ljudvågor för att skapa en bild av de inre organen. Många missbildningar kan upptäckas med ultraljud.
Ibland är fosterskador inte diagnostiseras förrän fysisk undersökning av barnet efter födseln. För att bekräfta de fysiska upptäckterna kan ett litet blodprov tas och kromosomerna kan analyseras. Denna information är viktig för att fastställa risken för att missbildning i framtida graviditeter.
Förebyggande av missbildningar
Forskning pågår för att hitta och behandla orsakerna till många fosterskador. Vaccinationer av moderns mot vissa infektioner, såsom röda hund, kan förhindra fosterskador som uppkommit genom denna infektion. Mycket har lärt sig om de farliga effekterna av alkohol på fostret och kvinnor rekommenderas att inte dricka alkohol under graviditeten. Under de senaste åren har en stark koppling upptäckts mellan avsaknaden av B-vitaminet folsyra och utvecklingen av neuralrörsdefekter, till exempel ryggmärgsbråck. Att ta ett vitamin Innehåller tillräckligt folsyra före befruktningen och i början av graviditeten kan ofta hjälpa till att förebygga många allvarliga fosterskador.
