Vad är trisomier?
Termen trisomi används för att beskriva förekomsten av tre kromosomer, snarare än den vanliga par av kromosomer. Till exempel, om ett barn föds med tre # 21 kromosomer i stället för den vanliga paret, barnet skulle sägas ha "trisomi 21." Trisomy 21 är också känt som Downs syndrom. Andra exempel på trisomi inkluderar trisomi 18 och trisomi 13. Återigen, trisomi 18 eller trisomi 13 betyder helt enkelt att det finns tre exemplar av # 18 kromosom (eller av # 13 kromosom) som finns i varje cell i kroppen, snarare än de vanliga par.
Vad är trisomi 18 och trisomi 13?
Trisomi 18 och trisomi 13 är genetiska sjukdomar som inkluderar en kombination av missbildningar inklusive svår utvecklingsstörning, samt hälsoproblem som omfattar nästan alla organsystem i kroppen. Tyvärr, 90 procent av barn som föds med trisomi 18 eller 13 dör vid ålder 1. Det är viktigt att notera att 5 till 10 procent av barn med trisomi 18 eller 13 överlever det första levnadsåret. Därför är dessa sjukdomar är inte dödlig och, om det inte finns någon omedelbar livshotande problem, korrekta prognoser för den förväntade livslängden är svår att göra. Det finns några rapporter om barn med trisomi 18 eller 13 överlevande till tonåren, men detta är ovanligt.
Trisomi 18 kallas också "Edwards syndrom," uppkallad efter den läkare som först beskrev sjukdomen. Trisomi 13 kallas "Pataus syndrom," för att hedra den läkare som först beskrev det.
Vad orsakar trisomi 18 och trisomi 13?
Vanligtvis varje ägg och spermie innehåller 23 kromosomer (hälften av den normala antal). Unionen av dessa celler skapar 23 matchade par, eller 46 totalt kromosomer vid tidpunkten för befruktningen. På detta sätt, en person får exakt hälften av sitt genetiska material från varje biologisk förälder. Ibland uppstår ett fel när ett ägg eller spermie bildar, orsakar det att ha en extra kromosom nr 18 eller nr 13 inne. Om denna cell bidrar den extra kromosom 18 till embryot, då Trisomy 18 resultat. Om denna cell bidrar den extra kromosom 13 till embryot, då trisomi 13 resultat. Den extra kromosom 18 eller 13 kan komma från antingen moderns äggcell eller faderns spermie. Funktionerna i trisomi 18 och trisomi 13 resultat från att ha denna extra kopia av kromosom 18 eller 13 i alla kroppens celler.
Ibland används extra kromosom 18 eller 13 ansluten till en annan kromosom i ägg eller spermier, detta kallas en translokation. Detta är den enda form av trisomi 18 eller 13 som kan ärvas från en förälder. Ibland kan en förälder göra en "balanserad" ombildning där kromosom 18 eller 13 är ansluten till en annan kromosom. Eftersom föräldern inte har någon extra eller saknade kromosommaterial, de sägs ha en "balanserad translokation", och de är oftast normalt och hälsosamt. I sällsynta fall kan mosaik trisomi 18 eller 13 uppstår när felet i celldelning sker efter befruktningen. Dessa påverkade personer har vissa celler med en extra kromosom 18 eller 13 och andra med det normala antalet.
Vilka typer av problem har barn med trisomi 18 och trisomi 13 har normalt?
Barn med trisomi 18
Barn med trisomi 18 verkar tunn och skör. De misslyckas med att frodas och har problem med utfodring. Trisomi 18 orsakar ett litet huvud storlek, med bakhuvudet (nackknöl) framträdande. Öronen är oftast lågt inställd på huvudet. Munnen och käken är ovanligt liten, och det finns en förkortad bröstbenet (bröstben).
Vid födseln, dessa barn är små för sin ålder, även vid leverans fullgångna, och har ett svagt rop. Deras reaktion på ljudet minskar och det finns ofta en historia av sällan foster aktivitet under graviditeten. Omkring 90 procent av barn med trisomi 18 har hjärtfel. De knyter näven på ett karaktäristiskt sätt och fullt förlänga fingrarna är svårt. Ledkontrakturer-där armar och ben är i en böjd position, snarare än avslappnad-brukar vistas. Fötterna kan refereras till som "gungbotten" på grund av sin form.
Barn med trisomi 18 kan även ha ryggmärgsbråck, ögonproblem, läpp-och gomspalt, och hörselnedsättning. Det är också vanligt att se matningsproblem, långsam tillväxt, kramper, högt blodtryck, njurproblem och skolios (krökning av ryggraden). Hos män, testiklarna ibland inte vandrat ned i pungen.
De flesta barn med trisomi 18 har problem som påverkar alla delar av kroppen på något sätt. Majoriteten av barn med trisomi 18 har de flesta, men inte alla, av de hälsoproblem som nämns här. Hjärtproblem, amningssvårigheter, och en ökad mottaglighet för infektioner är faktorer som, oftast, bidrar till döden av dessa barn.
Barn med trisomi 13
Barn med trisomi 13 har ofta en låg födelsevikt, även då föddes fullgångna. De har ett litet huvud, med en sluttande panna. Vanligtvis finns det stora strukturella problem med hjärnan som diagnostiseras strax efter födseln. Ofta innebär det främre delen av hjärnan inte dela ordentligt, vilket resulterar i en sjukdom som kallas holoprosencephaly. Detta kan leda till förändringar i utvecklingen av barnets ansikte, där ögonen är nära set, eller näsan eller näsborrar är underutvecklade. Läpp-och gomspalt förekommer i 60 till 80 procent av barn med trisomi 13.
Ögonproblem är vanliga och öronen är lågt satt och ovanlig form. Ibland kan barn med trisomi 13 har hårbotten avvikelser (cutis aplasia) som liknar sår. De kan också ha födelsemärken som är lila-röd färg, färgen beror på att små blodkärl nära huden (hemangiom).
Många barn med trisomi 13 har extra fingrar och tår (Polydactyly). Fötterna kan ha framträdande klackar. I många fall finns det andra hälsoproblem som är närvarande vid födseln. Dessa inkluderar hjärtfel, njurproblem, och / eller en omphacele (en sjukdom där vissa av bukorganen sticker ut genom en öppning i magmusklerna inom navelsträngen). Hos män, testiklarna ibland inte vandrat ned i pungen. Kvinnor kan ha en onormalt formade livmodern, en så kallad bicornuate livmodern.
Hur är trisomi 18 och trisomi 13 diagnosen?
Eftersom trisomi 18 och trisomi 13 har var och en unik grupp av egenskaper, kan en läkare kunna avgöra helt enkelt genom fysisk undersökning om ett barn har trisomi 18 eller 13. För att bekräfta de fysiska upptäckterna kan ett litet blodprov tas och kromosomerna kan analyseras för att fastställa förekomsten av en extra # 18 eller # 13 kromosom.
Kromosomavvikelser t.ex. trisomi 18 och 13 kan diagnostiseras innan födseln genom att analysera celler i fostervattnet eller moderkakan. Fostrets ultraljud under graviditeten kan även ge information om möjligheten att trisomi 18 eller 13, men ultraljud är inte 100 procent korrekt, eftersom vissa barn med trisomi 18 och 13 kan se likadana ut på ultraljud som de utan syndromet. En kromosomanalys, även utföras på ett prov blod, celler från fostervatten, eller placenta, är över 99,9 procent korrekt.
Vilka är riskerna för föräldrarna till ett barn med trisomi 18 eller trisomi 13 som har ett barn med trisomi 18 eller 13?
Generellt för kvinnor under 35 år, är chansen att få ett barn med trisomi 18 eller 13 inte är större än 1 procent. i varje efterföljande graviditet. Risken att få ett barn med trisomi 18 eller 13 ökar något med varje lagt år av moderns ålder.
Efter födseln, läkaren tar vanligtvis ett blodprov från en baby som misstänks ha trisomi 18 eller 13 för att göra en kromosomanalys (som kallas en karyotyp). Detta bekräftar de fysiska resultaten av trisomi 18 eller 13 och bestämmer den bakomliggande kromosomavvikelse. Denna information är viktig för att bestämma risken i framtida graviditeter. (Trans och mosaik trisomi 18 och 13 har olika återfallsrisker för framtida graviditeter). Läkaren kan hänvisa föräldrarna till en genetisk läkare eller genetiska rådgivare som kan förklara resultaten av kromosomtester i detalj, inklusive vilka riskerna återfall kan vara i en annan graviditet och vilka tester för att diagnostisera kromosomproblem innan ett barn föds.
Kan trisomi 18 eller trisomi 13 botas eller förebyggas?
Det finns ingen bot för trisomi 18 eller trisomi 13. Vi är inte säker på hur man ska förhindra att kromosomfelet som orsakar trisomi 18 och trisomi 13. Hittills finns det inga vetenskapliga belägg för att en förälder kunde ha gjort något för att orsaka eller förhindra födseln av sitt barn med trisomi 18 eller 13.
Vad mer bör jag veta om trisomi 18 och trisomi 13?
Eftersom många barn som föds med trisomi 18 och trisomi 13 inte kan leva längre än de första dagarna eller veckorna i livet, är det möjligt att föräldrar kan ställas inför det faktum att barnet aldrig får åka hem från sjukhuset.
Många gånger föräldrar är skrämda och överväldigade av all information i samband med trisomi 18 och 13. Beslut kring vården av ett barn med trisomi 18 och 13 är svåra och personliga. Det finns många resurser tillgängliga för föräldrar för att hjälpa dem under denna tid, bland annat tidiga insatser tjänster, hospicevård, socialarbetare, sjukhuspräst eller präst, och genetiska vägledare. Familjer som har eller har haft ett barn med trisomi 18 eller trisomi 13 är särskilt hjälpsamma och stödjande eftersom de har upplevt många av de frågor och känslor.
