Det finns flera typer av genetiska sjukdomar. Det sätt på vilket sjukdomen ärvs kan hjälpa till att avgöra de risker som det kommer att få på en graviditet och risken att det kommer att återkomma i framtida barn. Riskerna för att ha ett barn med en missbildning av en genetisk avvikelse kan öka vid:
Föräldrarna har ett barn med en genetisk sjukdom.
Det finns en familjehistoria av en genetisk sjukdom.
En förälder har en kromosomavvikelse.
Fostret har avvikelser ses på ultraljud.
Vilka är de typer av genetiska sjukdomar?
Följande är de olika typer av genetiska sjukdomar:
Kromosomala avvikelser
Enstaka gendefekter
Multifaktoriella problem
Teratogena problem
Vad är kromosomavvikelser?
Kromosomavvikelser hos barnet kan gå i arv från förälder eller kan inträffa utan släkthistoria. Följande kromosomproblem är de vanligaste:
. Aneuploidi Fler eller färre kromosomer än det normala antalet, bland annat:
Downs syndrom (trisomi 21). Celler innehåller tre # 21 kromosomer.
Turners syndrom. En av de två könskromosomer överförs inte, vilket ger en enkel X-kromosom, eller 45 totalt.
Radering. Delar av en kromosom saknas, eller en del av DNA-koden saknas.
Inversion. När en kromosombrott och den bit av kromosomen vänder upp och ner och reattaches själv. Inversioner kan eller inte kan orsaka fosterskador beroende på deras exakta struktur.
Translokation. En ombildning av ett kromosomsegment från en plats till en annan, antingen inom samma kromosom eller till en annan.
Balanserad translokation. DNA lika utväxlas mellan kromosomer och inget försvinner eller läggs till. En förälder med en balanserad translokation är frisk, men han eller hon kan vara i riskzonen för att passera obalanserade kromosomer i en graviditet.
Robertsonian translokation. En balanserad translokation, i vilken ett kromosom förenar änden av en annan.
Mosaicism. Närvaron av två eller flera kromosommönster i cellerna i en person, vilket resulterar i två eller flera cellinjer (dvs. en del med 46 kromosomer, andra med 47).
Vad är enda gen sjukdomar?
Dessa är också känd som Mendels arv störningar, från den första genetiska arbete Gregor Mendel. I dessa sjukdomar, är en enda gen som ansvarar för en defekt eller missbildning. Enstaka gen sjukdomar har oftast större risker för arv. Enstaka gen sjukdomar kan vara:
Framträdande. En abnormitet inträffar när endast en av de gener från en förälder är onormal. Om föräldern har sjukdomen, har barnet en 50 procent chans att ärva den. Exempel innefattar följande:
Akondroplasi. Imperfect ben utveckling orsakar dvärgväxt.
Marfans syndrom. En bindväv som orsakar långa lemmar och hjärtfel.
Recessivt. Ett onormalt inträffar bara när båda föräldrarna har onormala gener. Om båda föräldrarna är bärare, har ett barn en 25 procent chans att ha sjukdomen. Exempel innefattar följande:
Cystisk fibros. En störning av körtlar orsakar överflödigt slem i lungorna och problem med bukspottkörteln funktion och absorption mat.
Sicklecellanemi. En sjukdom som orsakar onormala röda blodkroppar.
Tay-Sachs sjukdom. En ärftlig autosomalt recessiv sjukdom som orsakar en progressiv degeneration av centrala nervsystemet, som är dödlig (oftast efter ålder 5).
X-bunden. Har Sjukdomen bestäms av gener på X-kromosomen. Hanarna är främst drabbade och har sjukdomen. Döttrar av män med sjukdomen är bärare av drag och har en varannan chans att klara det till sina barn. Söner av kvinnor som är bärare har vardera en varannan chans att ha sjukdomen. Exempel innefattar följande:
Duchennes muskeldystrofi. En sjukdom av muskelförtvining
Blödarsjuka. En blödarsjuka som beror på låga nivåer, eller avsaknad av, ett blodprotein som är viktigt för koagulering.
Vad är multifaktoriell problematik?
Vissa missbildningar följer inte en enda gen eller kromosomavvikelse mönster. De kan vara på grund av flera problem, eller en kombinerad effekt av gener och miljö. Det är svårt att förutsäga arv av abnormaliteter som orsakas av flera faktorer. Några exempel hjärtfel, läpp-eller gomspalt, och neuralrörsdefekter (defekter i ryggraden eller hjärnan).
Vad är fosterskadande problem?
Vissa ämnen är kända för att orsaka missbildningar hos barn. Många missbildningar uppstår när fostret utsätts för teratogener (ämnen som orsakar avvikelser) under den första trimestern av graviditeten, när organen bildas. Några kända teratogener innehålla följande:
Vissa läkemedel (alltid rådfråga din läkare innan du tar något läkemedel under graviditet)
Alkohol
Exponering för strålning med hög nivå
Bly
Vissa infektioner (t.ex. röda hund)
Hur är genetiska problem diagnostiseras?
Familjer med risk för genetiska sjukdomar kanske vill konsultera en specialiserad genetik rådgivare. En noggrann familj stamtavla (diagram för familjemedlemmar) och historia kan hjälpa till att avgöra risken för vissa problem. Rådgivning hjälper också föräldrar att förstå effekterna av en sjukdom och hur den kan förebyggas eller behandlas.
Det kan vara nödvändigt att kontrollera varje förälders DNA för att lära sig om vissa genetiska arvsmönster. Fosterdiagnostik är också tillgänglig för att kontrollera fostret för problem. Testning kan inkludera ultraljud (med hjälp av ljudvågor för att titta på interna strukturer), moderkaksprov (testa vävnaderna runt fostret) eller fostervattenprov (dra ett prov på fostervattnet).
