Vad är cystisk fibros?
Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en rubbning i de körtlar som producerar svett och slem. På grund av förbättrade behandlingar, folk med CF, i genomsnitt bor i mellersta och övre 30-talet.
Cystisk fibros påverkar olika system hos barn och unga vuxna, bland annat följande:
Andningsorganen
Matsmältningssystemet
Reproduktionsorgan
Det finns omkring 30.000 personer i USA som påverkas med sjukdomen, och omkring 1.000 barn diagnostiseras med den varje år. Den förekommer främst hos vita, som har en nordeuropeisk ärftlighet, men det förekommer även i Afrikansk människor, asiatiska människor och infödda personer.
Ungefär en av 31 personer i USA är bärare av genen för cystisk fibros. Dessa människor påverkas inte av sjukdomen och oftast inte vet att de är bärare.
Hur CF påverkar andningsorganen?
Till grund för problemet med CF ligger i att en onormal gen. Resultatet av denna gendefekt är ett atypiskt elektrolyt transportsystemet i cellerna i kroppen. Den onormala transportsystemet gör att cellerna i det respiratoriska systemet, särskilt i lungorna, för att absorbera för mycket natrium och vatten. Detta orsakar de vanliga tunna sekret i våra lungor att bli mycket tjock och svår att ta bort. Dessa tjocka sekret sätta barnet med CF i riskzonen för konstant infektion.
Den höga risken för infektion i luftvägarna leder till skador på lungor, lungor som inte fungerar på rätt sätt, och till slut död på cellerna i lungorna. De vanligaste orsakerna till infektioner i lungorna hos CF-patienter är följande bakterier:
Staphylococcus aureus
Haemophilus influenzae
Pseudomonas aeruginosa (PA)
Under en tid, PA blir de vanligaste bakterierna som orsakar infektion och blir svåra att bekämpa. En stor del av luftvägsinfektioner hos CF-patienten beror på PA.
Som ett resultat av den höga graden av infektion i de nedre luftvägarna, kan människor med CF utvecklar en kronisk hosta, blod i sputum, och ibland kan även ha en kollapsad lunga. Hostan är oftast värre på morgonen eller efter aktivitet.
Personer med CF har också engagemang i de övre luftvägarna. Vissa patienter har näspolyper som behöver operera bort. Näspolyper är små utskjutande delar av vävnad från slemhinnan i näsan som går in i näshålan. Barn har också en hög hastighet av bihåleinflammation.
Hur CF påverkar gastrointestinala (GI) systemet?
Orgeln i första hand berörs är bukspottkörteln, som utsöndrar ämnen som hjälper matsmältningen och hjälper till att kontrollera blodglukosnivåerna.
Som ett resultat av den onormala elektrolyt transportsystemet i cellerna, sekret från bukspottkörteln bli tjock och leda till en tilltäppning av kanalerna i bukspottkörteln. Detta hinder medför då en minskning av utsöndringen av enzymer från bukspottkörteln, som normalt hjälper till att smälta maten. En person med CF har svårighet att absorbera proteiner, fetter och vitaminer A, D, E och K.
Problemen med bukspottkörteln kan bli så allvarliga att en del av cellerna i bukspottkörteln kan bli förstörda. Detta kan leda till glukosintolerans och insulinberoende diabetes. Ungefär 35 procent av CF-patienter utvecklar denna typ av diabetes i 20-årsåldern och 43 procent utvecklar sjukdomen efter 30 års ålder.
De symptom som kan förekomma på grund av inblandning med mag-tarmkanalen innefattar följande:
Skrymmande, oljig avföring
Rektal prolaps - en sjukdom, i vilken änddelen av tarmen kommer ur anus.
Försenad pubertet
Fett i avföringen
Magsmärtor
Blodig diarré
Levern kan också påverkas. Ett litet antal patienter kan faktiskt utveckla leversjukdom. Symtom på leversjukdom kan vara:
Svullen buk
Gul färg till huden
Kräkningar av blod
Hur CF påverkar det reproduktiva systemet?
De flesta män med CF har obstruktion av spermier kanalen kallas medfödd bilateral frånvaro av sädesledaren (CBAVD). Detta är resultatet av onormal elektrolyt transportsystemet i cellerna, vilket gör att sekret för att bli tjock och leda till ett hinder och infertilitet. Kvinnor har också en ökning av tjocka livmoderhalsen som kan leda till en minskning i fertilitet, även om många kvinnor med CF har barn.
Vilka är symtomen på cystisk fibros?
Följande är de vanligaste symtomen på cystisk fibros. Dock kan individer får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Avvikelser i de körtlar som producerar svett och slem
Detta kan leda till en förlust av salt. En förlust av salt kan skrälla i balans av mineraler i blodet, onormal hjärtrytm, och eventuellt chock.Tjockt slem som samlas i lungorna och tarmarna
Detta kan leda till undernäring, dålig tillväxt, täta luftvägsinfektioner, andningssvårigheter och / eller lungsjukdom.Andra medicinska problem, såsom:
Näspolyper
Clubbing av fingrar och tår - en sjukdom som kännetecknas av ändarna på fingrar och tår blir förstorad, mer förekommande i fingrarna.
Pneumotorax - närvaro av luft eller gas i pleurahålan orsakar lungan att kollapsa.
Hemoptys - hosta blod.
Cor pulmonale - förstoring av höger sida av hjärtat.
Gas i tarmarna
Rektal prolaps
Diabetes
Medfödd bilateral frånvaro av sädesledaren (CBAVD) hos män
Såsom angivits ovan symptomen av CF är olika för varje person. Spädbarn som föds med CF brukar visa symptom efter två års ålder. En del barn, men inte kan visa symptom förrän senare i livet. Följande tecken är misstänksamma mot CF, och barn som har dessa tecken kan testas för CF:
Diarré som inte går bort
Illaluktande avföring
Oljig avföring
Ofta drabbas av pipande andning
Ofta drabbas av lunginflammation eller andra lunginfektioner
Ihållande hosta
Hud smakar salt
Dålig tillväxt trots en god aptit
Symtomen vid cystisk fibros kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Konsultera en läkare för en diagnos.
Hur är cystisk fibros diagnosen?
De flesta fall av cystisk fibros nu identifieras med nyfött avskärma. Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning, diagnostiska metoder för cystisk fibros inkluderar ett svett test för att mäta mängden natriumklorid (salt) närvarande. Högre än normala mängder natrium och klorid föreslå cystisk fibros. Andra diagnostiska förfaranden inkluderar:
Kemiska tester
Lungröntgen
Lungfunktionstester
Sputumodlingar
Avförings utvärderingar
För barn, som inte producerar tillräckligt med svett, kan blodprov användas.
Behandling för cystisk fibros
Särskild behandling av cystisk fibros kommer att avgöras av din läkare baserat på:
Din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Din åsikt eller önskemål
För närvarande finns det inget botemedel för CF. Ett botemedel skulle kalla för genterapi i tidig ålder och det har inte tagits fram ännu, även om forskning som görs i denna riktning. Den gen som orsakar CF har identifierats och det finns förhoppningar om att detta kommer att leda till en ökad förståelse av sjukdomen. Dessutom forskas är olika läkemedelsbehandlingar för att hjälpa till att stoppa CF. Mål för behandlingen är att lindra svårighetsgraden av symtomen och bromsa utvecklingen av sjukdomen. Behandling kan vara:
Hantering av problem som orsakar lung obstruktion, vilket kan innebära:
Sjukgymnastik
Motion för att lossa slem, stimulera hosta, och förbättra den allmänna fysiska sjukdomar
Läkemedel för att minska slem och hjälpa andning
Antibiotika för att behandla infektioner
Antiinflammatoriska medel
Hantering av matsmältningsproblem, vilket kan innebära:
Lämplig kost
Pankreasenzymer för att hjälpa matsmältningen
Vitamintillskott
Behandlingar för intestinala hinder
Nyare behandlingar inkluderar lungtransplantation för patienter med gravt lungsjukdom. Den typ av transplantat gjort är vanligtvis en hjärt-lungtransplantat, eller en dubbel lungtransplantation. Inte alla är en kandidat för en lungtransplantation. Diskutera detta med din läkare.
Genetiken av cystisk fibros
Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom. Detta innebär att CF ärvs. En person kommer att födas med CF om två CF gener ärvs - en från mamman och en från pappan. En person som bara har en CF-genen är frisk och sägs vara en "bärare" av sjukdomen. En transportör har en ökad risk att få ett barn med CF. Denna typ av nedärvning kallas "autosomalt recessivt." "Autosomal" innebär att genen är på en av de första 22 par kromosomer som inte bestämmer kön, så att sjukdomen drabbar lika hanar och honor. "Recessiv" innebär att två kopior av genen, en ärvd från vardera föräldern, är nödvändigt att ha sjukdomen. När föräldrarna har haft ett barn med CF, det finns en en av fyra, eller 25 procent chans med varje efterföljande graviditet, för ett annat barn att födas med CF. Detta innebär att det finns en tre av fyra, eller 75 procent chans, för ett annat barn att inte ha CF.
Födelsen av ett barn med CF är ofta en total överraskning för en familj, eftersom större delen av tiden (i åtta av 10 familjer) finns det ingen tidigare i släkten CF. Många autosomalt recessiva sjukdomar uppstår på detta sätt. Eftersom båda föräldrarna är friska, de hade ingen tidigare kunskap om att de bar på genen, och inte heller att de passerade genen till graviditet samtidigt.
Gener är grundlägger på strukturer i cellerna i vår kropp som kallas kromosomer. Det är normalt 46 totalt, eller 23 par kromosomer i varje cell i vår kropp. Den sjunde par kromosomer innehåller en gen som kallas CFTR (cystisk fibros trans regulator) genen. Mutationer eller fel i denna gen är det som orsakar CF. Denna gen är ganska stora och komplicerade. Över 1.000 olika mutationer i denna gen har hittat som orsakar CF.
Risken för att ha en mutation i genen för CF är beroende av din etniska bakgrund (för personer utan en familjehistoria av CF):
Etnisk bakgrund | Risk för CF mutation | Risk för barn med CF |
|---|---|---|
Kaukasiska | 1 av 29 | 1 i 2,500-3,500 |
Latin | 1 av 46 | 1 i 4,000-10,000 |
Afro-europeiska | 1 i 65 | 1 i 15,000-20,000 |
Asiatiska | 1 i 90 | 1 i 100.000 |
Testning med avseende på CF-genen kan göras från ett litet blodprov, eller från en kindbomullstopp, som är en borste gnids mot insidan av kinden att erhålla celler för testning. Laboratorier testar i allmänhet för de vanligaste mutationerna.
Det finns många människor med CF vars mutationer har inte identifierats. Med andra ord har alla de genetiska fel som orsakar sjukdomen inte upptäckts. Eftersom inte alla mutationer är detekterbara, kan en person fortfarande vara en CF-bärare, även om inga mutationer hittades av transportören testning.
Test för CF-genen rekommenderas för alla som har en familjemedlem med sjukdomen, eller vars partner är en känd bärare av CF eller påverkas med CF.
