Din kropp är alltid förändras. Om du har grått hår eller bristningar, har du säkert lagt märke till hur kroppen kan förändras. Du kanske inte alltid märker andra sätt som din kropp kan förändras, dock. Till exempel kroppens celler förändras hela tiden, dela och skapa nya celler. Du kanske inte märker det när, eftersom dina celler delar och kopiera deras DNA (deras genetiska informationen), är en mutation införs.
En mutation är när en cell gör ett misstag i att kopiera sitt DNA för den nya cellen. Med tiden kan mutationer introduceras till dina cellernas DNA. Dessa mutationer kan bidra till utveckling av cancer. Några av dessa mutationer kan ärvas, vidare från generation till generation. Några av dessa förändringar kan leda till vissa typer av cancer. Dessa så kallade ärftliga mutationer kan även sätta personer som har haft cancer har en ökad risk för att få en annan cancer. Ärftliga mutationer står för cirka 5 till 15 procent av all cancer.
Cell mutationer
Det finns två typer av cellmutationer, förvärvade och ärftliga.
Förvärvade mutationer uppstå när en cells DNA skadas med tiden på grund av påverkan från omgivningen. Dessa kan innefatta cigarettrök, solexponering, strålning och gifter. Cancer behandlingar, såsom strålning och kemoterapi, kan också orsaka förvärvade mutationer. De flesta cancerformer har förvärvat mutationer i dem.
Ärftliga mutationer uppstår när en cells DNA bär en förändring som har förts vidare från personens mamma eller pappa. Denna mutation beror på ärftlighet. Personer med ärftliga mutationer har denna mutation i alla sina celler för resten av deras liv. Precis som de ärvt mutationen från en av sina föräldrar, kan de passera ner denna mutation till en son eller dotter.
Någon är i riskzonen för att ha en ärftlig mutation om fler än två släktingar i deras närmaste familj (föräldrar eller syskon) har haft cancer och:
om dessa familjemedlemmar hade cancer i unga år.
om de hade vissa typer av sällsynta cancerformer, såsom manlig bröstcancer eller medullär sköldkörtelcancer.
Andra cancerformer
Enligt Ellen Matloff, MS, om du har haft cancer, kan du få det igen om du har en ärftlig mutation. Matloff är biträdande forskare och föreståndare för Cancer genetisk rådgivning Program vid Yale Cancer Center.
"Även om någon med en ärftlig mutation hade en cancer, överlevde cancern, och hade behandlats för det, har de fortfarande att mutation i många andra celler i kroppen, och kan utveckla en andra cancer,", sade hon.
Det är viktigt att förstå att en andra cancer är när en ny tumör utvecklas. En andra cancer är inte en upprepning av den första cancer. Ett exempel skulle vara om du hade Hodgkins sjukdom, behandlades för det, och sedan utvecklade bröstcancer. Hodgkins sjukdom sprider sig inte till dina bröst, och därför har inget samband med den första cancer andra cancer. Ett återfall är när cancern aldrig botas och det redevelops i samma del av kroppen eller det sprider sig (även kallade metastaser) till en annan del av kroppen. Ett exempel på ett återfall skulle vara om du hade bröstcancer och det spritt sig till skelettet. Cancercellerna nu i dina ben är bröstcancer celler. Cancern ben skulle kallas skelettmetastaser eftersom bröstcancer spritt sig till skelettet. Du kan också hänvisa till denna cancer som metastaserad bröstcancer.
Genetisk rådgivning
Oavsett om du har cancer eller inte, det är alltid viktigt att se över din familjs sjukdomshistoria. Detta gör att du kan se vilka sjukdomar eller sjukdomar, om någon, brukar köra i din familj. Matloff föreslog att människor får genetisk rådgivning om de tror att de kan ha en ärftlig mutation. Då kan de bestämma om de vill ha genetisk testning.
Genetisk rådgivning är när en individ eller familj möter en professionell förtrogen med genetisk testning. Detta kan vara din läkare, en avancerad praktik sjuksköterska, kurator, eller någon som är utbildad som en genetisk rådgivare. Under rådgivning får du lära dig om betydelsen av genetik, ärftlighet, och risk. Du kommer också att ha en chans att ställa frågor om genetik och genetisk testning. Dessutom kommer din rådgivare förbereder en familj stamtavla och granska informerat samtycke med dig.
Vad är din stamtavla?
En familj stamtavla är som ett släktträd i din familjs sjukdomshistoria. Stamtavlan innehåller information om din maternal och paternal medicinsk historia, anor, och etnicitet. För att få information om en komplett familj stamtavla, kan din rådgivare behöver prata med familjemedlemmar. Om din familj stamtavla tyder på att du kan vara i riskzonen för en ärftlig mutation, kommer din rådgivare föreslå genetisk testning.
Informerat samtycke
Många genetisk rådgivning sessioner inkluderar underteckna ett informerat samtycke form. Denna rättsliga dokument anger vad som kommer att hända under genetisk testning, så att och patient är både tydlig. Vissa rådgivning program inkluderar en andra informerat samtycke innan patienten lär sig resultaten av genetiska test. Detta gör att den som tar emot testresultaten ändra sin åsikt om att ta emot dem. Och efter testresultaten ges, ibland en tredje informerat samtycke ges. Det handlar om att dela testresultat med familjemedlemmar.
Genetisk testning är kontroversiell på grund av de känslomässiga och etiska konsekvenser som är förknippade med det. Vissa människor är rädda för diskriminering från sitt försäkringsbolag eller arbetsgivare, om de testar positivt för en genetisk mutation. Andra är rädda för att bli utfrysta eller undvikas genom familj och vänner. Och en del människor känner sig skyldig för att bära en genetisk mutation. Vid genetisk rådgivning kommer kurator prata med dig om hur du kan reagera på testresultaten och andra funderingar eller frågor du kan ha. Oavsett om du väljer att ha en genetisk undersökning eller inte, finns det viktig information för att lära sig av den genetiska rådgivare, till exempel hur man kan förebygga eller hitta cancer tidigt när de är lättare att bota.
Matloff beskrev hur genetisk testning kan vara en livsförändrande testet. "Genetisk testning är en process som påverkar inte bara patientens risk, men risken för att hans eller hennes barn, syskon, föräldrar och släktingar," sade hon. "Det är en känslomässig process. Det ska inte behandlas lättvindigt utan fullt informerat samtycke och genetisk rådgivning. Detta är inte bara ett blodprov."
Detta är ett test
Efter rådgivning, om du väljer att ha ett genetiskt test, kommer du att ha ett blodprov. Då kommer du att få vänta 4 till 12 veckor för resultatet. Ungefär hälften av de människor som har genetisk rådgivning går på att ha genetisk testning.
Det är viktigt att komma ihåg att ett positivt testresultat betyder inte att du definitivt kommer att få cancer. Och, inte ett negativt testresultat inte att du aldrig kommer att få cancer.
"Ett genetiskt test talar om vad som kan hända, inte vad som kommer att hända," sade Matloff.
Genetisk rådgivning ingår vanligtvis en post-test-resultat session. Detta kan ske samtidigt som du får testresultaten eller det kan vara en separat session. Vid denna session kommer du att tala om resultaten och hur man hanterar dem.
Om dina testresultat, positiva eller negativa, störa dig, söka hjälp. Matloff sade, "En remiss till en psykolog för att behandla dessa frågor på djupet är ofta en bra investering av tid och energi."
Minska din risk
Om du har en ärftlig mutation, det finns några sätt som du kan minska din risk att få cancer. En del av Matloff jobb som en genetisk rådgivare är att berätta för folk vad de kan göra för att minska risken för att få cancer.
Öka övervakningen. Matloff sa att om du aldrig har haft cancer och du har en ärftlig mutation, tala med din läkare. På så sätt kommer din läkare att vara medveten om att du kan ha en ökad risk att utveckla cancer och öka sin övervakning av dig.
Kemoprevention. Det är när läkaren ger dig medicin för att minska risken att utveckla vissa cancerformer. "Beroende på vilken typ av cancer det är," sade Matloff, "vi kan erbjuda någon form av chemoprevention för de cancerformer som [en person] är i riskzonen. Exempelvis har en kvinna äggstockscancer och får veta att hon har en BRCA1 mutation, en bröst-och äggstockscancer genmutation. Hon kan erbjudas tamoxifen för att minska sin risk att utveckla bröstcancer. "
Vävnad eller avlägsnande orgel. Med denna aggressiva alternativet, personen riskerar bestämmer sig för att ha sin vävnad eller organ som är i riskzonen avlägsnas innan cancer utvecklas. Matloff sa, "Jag såg en familj med en risk för magcancer. Flera medlemmar av familjen sade att om de bar mutationen, skulle de vara villiga att få sina magar bort. Detta är en drastisk åtgärd, men det väljs av någon familjemedlemmar. "
Ett annat exempel är om en kvinna med en stark hereditet för bröstcancer beslutat att ha en dubbel mastektomi för att minska sin risk att utveckla det.
Även om dessa alternativ kan erbjuda befrielse från att få cancer eller en andra cancer, är det viktigt att komma ihåg att bara för att du testat positivt, kan du inte få cancer alls. Och om du testat negativt, kan du fortfarande få cancer, men det kommer förmodligen inte att orsakas av en ärftlig mutation. Tänk på att om du har haft cancer tidigare eller inte, är 85 till 95 procent av cancer som inte orsakas av kända ärftliga mutationer.
För mer information om ärftliga mutationer och gentester, kolla in det nationella cancerinstitutet s bildspel, " Att förstå cancer serien: gentestning . "
