Vad är monosomies?
Termen monosomi används för att beskriva avsaknaden av en medlem av ett par av kromosomer. Därför finns det totalt 45 kromosomer i varje cell i kroppen, i stället för 46. Till exempel, om ett barn föds med endast en X könskromosom, snarare än den vanliga paret (antingen två X: en eller en X-och en Y-könskromosom), barnet skulle sägas ha "monosomi X" Monosomi X är också känd som Turners syndrom.
Vad är Turners syndrom?
Turners syndrom är en genetisk sjukdom som förekommer hos flickor. Det får dem att bli kortare än andra och att inte genomgå normal pubertet när de växer in i vuxenlivet. Svårighetsgraden av dessa problem varierar bland drabbade individer. Andra hälsoproblem kan också vara närvarande som involverar hjärtat eller njursystemet (dvs., njurar). Många av de hälsoproblem som påverkar flickor med Turners syndrom kan hanteras eller korrigeras med lämplig medicinsk behandling. Turners syndrom förekommer hos cirka 1 i 2.000 till 2.500 kvinnor födda.
Namnet "Turners syndrom" kommer från läkaren, Dr Henry Turner, som först beskrev insamling av resultaten 1938. Det var inte förrän 1959 att orsaken till Turners syndrom (med endast en X-kromosom) identifierades.
Vad orsakar Turners syndrom?
Normalt i reproduktion, äggcellen hos modern och spermie av fadern börjar med det vanliga antalet 46 kromosomer. Ägg och spermier genomgår en celldelning där de 46 kromosomer delas i hälften och ägget och spermierna sluta med 23 kromosomer vardera. När en spermie med 23 kromosomer befruktar ett ägg med 23 kromosomer, slutar barnet upp med en komplett matchande uppsättning av 46 kromosomer, hälften från den biologiska fadern och hälften från den biologiska modern.
Ibland uppstår ett fel när ett ägg eller spermie bildar, orsakar det att ha en saknad könskromosom. När denna cell inte har tillfört en könskromosom till embryot, så att det bara finns en X-könskromosom hos fostret, då Turners syndrom resultat. Att ha en enda kopia av en särskild kromosom, snarare än den vanliga par, kallas "monosomi". Turners syndrom är också känd som "monosomi X" Den saknade könskromosom fel kan uppstå i antingen den moderns äggcell eller faderns spermiecell; emellertid är det vanligen ett fel som uppstod när faderns spermier cell bildas. Det finns inget känt att en far kunde ha gjort eller inte gjort som skulle ha orsakat eller hindrade spermier från att ha en saknad könskromosom. (Chansen för Turners syndrom att inträffa är därför inte i samband med den ökande moderns ålder). Funktionerna i Turners syndrom resulterar från att ha en saknad X-kromosom i var och en av kroppens celler.
Omkring 50 procent av Turners syndrom resultat från hela monosomi X. Andra har en mosaikmönster (två eller flera kromosommönster i cellerna). En liten procent av Turners syndrom resultat från att ha det normala antalet kromosomer (46 totalt), men saknar en del av X-kromosomen. När endast en del av en X-kromosom saknas (kallas en text utgår), inte allt, flickor med Turners syndrom har oftast mildare funktioner i syndromet. Funktionerna i Turners syndrom, som är närvarande beror på vilken del av X-kromosomen de saknas.
Vilka typer av problem tycker flickor med Turners syndrom har normalt?
Ungefär hälften av flickor födda med Turners syndrom har svullna händer och fötter vid födseln, förutom breddning och band i nacken. Under en graviditet, kan läkaren ha sett en struktur som kallas en "cystisk hygroma" under foster ultraljud. Cystisk hygromas är vätskefyllda blåsor vid basen av halsen och de går ofta bort före födseln, men i vissa fall, är fortfarande kvar i den nyfödda perioden.
Flickor med Turners syndrom har oftast ett lågt hårfäste på nacken, mindre skillnader i form och placering av öronen, en bred bröstkorg med glesa bröstvårtor, ökat antal små bruna födelsemärken (nevi) på huden, och djupt liggande naglar. Kortvuxenhet är den mest synliga inslag i Turners syndrom. Den genomsnittliga vuxen höjd av en kvinna med Turners syndrom är 4 fot, 8 inches. De flesta kvinnor med Turners syndrom föds med dåligt utformade eller frånvarande äggstockar. Äggstockarna producera östrogen och utan att det sker ofullständig sexuell utveckling. De vanliga tecknen på pubertet-bröstutveckling, menstruation, och tillväxt av könshår och armhålan hår-inte ske utan hormonbehandling. Det resulte infertilitet är inte korrigeras, i de flesta fall. Hjärtproblem, njurproblem och sköldkörtelproblem är också vanliga i Turners syndrom och bör utvärderas tidigt. Ungefär en av tio flickor med Turners syndrom föds med coarctation av aorta (förträngning av pulsådern som lämnar hjärtat), vilket ibland måste rättas till kirurgiskt. Andra funktioner som har setts i Turners syndrom inkluderar matningsproblem under barndomen, mellan öroninfektioner, skelettproblem, och "cubitus valgus." Cubitus valgus i grunden beskriver en situation där en person som står med armarna på sina sidor, kommer att ha armbågarna något böjda. De är oförmögna att hålla sina armar helt rak på sina sidor. Andra rapporterade medicinska rön i Turners syndrom inkluderar diabetes, torr hud, högt blodtryck, en liten käke, och en smal hög välvd gom (högst upp på insidan av munnen).
Flickor med Turners syndrom har i allmänhet normal intelligens. De tenderar att högre poäng på sina verbala IQ än deras icke-verbal IQ, och kan ha problem inom områdena rumsuppfattning och en ökad förekomst av specifika inlärningssvårigheter.
Hur är Turners syndrom diagnostiseras?
När en flicka föds med egenskaper som tyder på Turners syndrom, är ett litet blodprov brukar tas och kromosomerna analyseras för att bestämma frånvaron av en könskromosom. Ibland behöver flickor med Turners syndrom inte uppvisar några problem som spädbarn eller barn, och det är först när de misslyckas med att gå igenom puberteten som en läkare börjar misstänka att Turners syndrom kan förekomma. Återigen, inte alla flickor med Turners syndrom uppvisar alla funktioner som beskrivs här. Det finns stor variation. Några flickor med Turners syndrom diagnostiseras under nyföddhetsperioden, medan andra diagnostiseras under barndomen och i sena tonåren.
Kromosomavvikelser t.ex. Turners syndrom kan ofta diagnostiseras innan födseln genom att analysera celler i fostervattnet eller moderkakan. Fostrets ultraljud under graviditeten kan även ge information om möjligheten av Turners syndrom, men ultraljud är inte 100 procent korrekt, och många barn med Turners syndrom kan se likadana ut på ultraljud som de utan Turners syndrom. En kromosomanalys, även utföras på ett prov blod, celler från fostervatten, eller placenta, är över 99,9 procent korrekt.
Vilka är riskerna för föräldrarna till en dotter med Turners syndrom har en dotter med Turners syndrom?
Generellt, i varje efterföljande graviditet, risken av att ha ett barn med Turners syndrom skulle inte höjas över moderns ålder risken för kromosomavvikelser som påverkar varje kvinna.
Efter födseln, läkaren tar vanligtvis ett blodprov från en baby som misstänks ha Turners syndrom för att göra en kromosomanalys (som kallas en karyotyp). Detta bekräftar de fysiska resultaten av Turners syndrom och bestämmer den bakomliggande kromosomavvikelse. Din läkare kan förklara resultatet av testet för dig eller hänvisa dig till en genetisk läkare eller genetiska rådgivare som kan förklara resultaten av kromosomtester, samt vilka tester för att diagnostisera kromosomproblem innan ett barn föds.
Kan Turners syndrom botas eller förebyggas?
Det finns inget botemedel för Turners syndrom, men många av de mer allvarliga problem kan behandlas. Till exempel kan tillväxthormon och androgen behandling ges för att öka slutlängd, hormonbehandling kan ges så att flickor utvecklar sekundära sexuella egenskaper, coarctation av aorta kan kirurgiskt korrigeras om så behövs, och mediciner finns tillgängliga för att behandla högt blodtryck, diabetes och sköldkörtelproblem.
