När ska man söka genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning är en professionell bedömning av en persons eller parets riskfaktorer angående sin släkthistoria, sjukdomshistoria, och / eller graviditet historia. Målet med genetisk rådgivning är inte bara riskbedömning, men också att förklara orsak och arv av en störning, tillgången till testning, prognosen, medicinsk behandling, och behandling. Genetiska rådgivning sessioner varar vanligtvis en timme eller längre, beroende på hur komplicerat ärendet är. Genetisk rådgivning kan ges av en genetiker, en läkare med särskild utbildning och styrelse certifiering i genetik, eller av genetiska vägledare. Genetiska vägledare har minst en magisterexamen i genetisk rådgivning eller ett närliggande område, som inkluderar omfattande utbildning i mänskliga klinisk genetik och rådgivning. Den europeiska styrelse genetisk rådgivning erbjuder en certifiering undersökning för denna disciplin varje år.

Följande listor potentiella skäl för att söka en remiss för genetisk rådgivning och / eller avelsvärdering med en genetisk läkare.

Familjehistoria faktorer:

• Tidigare barn eller en familjehistoria av:

  • Mental retardation

  • Neuralrörsdefekter, till exempel ryggmärgsbråck

  • Kromosomavvikelser, exempelvis Downs syndrom

  • Läpp-eller gomspalt

  • Hjärtfel

  • Kortväxthet

  • Enstaka genfel, exempelvis cystisk fibros eller PKU

  • Utfrågning eller synskada

  • Inlärningssvårigheter

  • Psykiska störningar

  • Cancer

  • Flera graviditet förluster, såsom missfall, dödfödsel eller spädbarnsdöd

  • Andra störningar som skulle kunna anses genetisk

• Antingen förälder med en autosomalt dominant sjukdom eller en sjukdom ses i flera generationer

• Båda föräldrarna är bärare av en autosomal recessiv sjukdom, som diagnostiserats antingen av födelsen av ett drabbat barn eller bärare screening

• Mamma, vet, eller antar bärare av en X-bunden sjukdom som t.ex. hemofili

• Antingen förälder en känd bärare av en balanserad kromosom missbildning

Graviditet faktorer:

• Moderns ålder 35 år eller mer vid leverans

• Maternal serum screening indikerar en ökad risk för neuralrörsdefekter, Downs syndrom eller trisomi 18

• Onormala prenatal diagnostiska testresultat eller onormal prenatal ultraljudsundersökning

• Mödravård faktorer såsom:

  • Schizofreni

  • Depression

  • Kramper

  • Alkoholism

  • Diabetes

  • Sköldkörtelsjukdom

  • Andra där fosterskador kan förknippas antingen med sjukdomsprocessen eller med vanliga läkemedel ordinerats för sjukdomen

• Foster-eller föräldra exponering för potentiellt teratogena, mutagena eller cancerframkallande ämnen, såsom läkemedel, kemikalier, strålning eller infektion

• Avancerade paternal ålder vid tidpunkten för befruktningen

• Infertilitet fall där någon av föräldrarna är misstänkta för att ha en kromosom missbildning

• Par som kräver assisterad reproduktionsteknik för att uppnå en graviditet, eller personer som donerar ägg eller spermier för dessa ändamål

Andra faktorer:

• Människor i vissa etniska grupper eller geografiska områden med en högre förekomst av vissa sjukdomar, till exempel Tay-Sachs sjukdom, sicklecellanemi, eller thalassemias

• Extreme föräldra oro eller rädsla för att få ett barn med en missbildning

• Fall av blodsband (föräldrar är släktingar) eller incest där en graviditet är involverad

• Premarital eller förutfattade rådgivning i par med hög risk för genetiska sjukdomar som bygger på familjen eller personliga sjukdomshistoria