Vad är nyfödda screeningtest?
Nästan alla barn kommer att ha ett enkelt blodprov för att kontrollera om det finns sjukdomar som inte direkt efter leverans. En del av dessa sjukdomar är genetiskt, metaboliskt, blod, eller hormon-relaterade. Varje stat i Europa kräver screeningtest, men de specifika tester som utförs varierar mellan staterna. Vissa sjukdomar är vanligare i vissa stater, vilket gör testning viktigare.
En klack-prick används för att ta prov på barnets blod. De bloddroppar samlas i en liten flaska eller på ett specialpapper. Blodet skickas sedan för testning. Barnets hälen kan ha viss rodnad vid stucken plats, och vissa barn kan ha blåmärken, men det oftast försvinner inom några dagar.
Nyfödda screeningtest kan vara:
fenylketonuri (PKU)
PKU är en ärftlig sjukdom som innebär att kroppen inte kan metabolisera ett protein som kallas fenylalanin. Det uppskattas att en baby i 13.500 till 19.000 föds med PKU i USA. Utan behandling kan PKU orsaka mental retardation. Newborn screening för PKU krävs i alla 50 stater.kongenital hypotyreos
Detta är en sjukdom där barnet föds med för lite sköldkörtelhormon. Hypotyreos är också ganska vanligt och förekommer hos ungefär en av 3000 till 4.000 födelser i USA. Obehandlade låga sköldkörtelhormonnivåer kan leda till psykisk utvecklingsproblem och dålig tillväxt. Alla 50 stater screena för hypotyreos.galaktosemi
Det är en ärftlig sjukdom där barnet inte kan metabolisera galaktos, en mjölksocker. Det beräknas ske i ungefär en bebis i varje 40.000. Utan behandling (undvikande av mjölk), kan galaktosemi vara livshotande. Symptomen kan påbörjas under de första två veckorna i livet. Alla stater screena för galaktosemi.sicklecellanemi
Detta ärftlig sjukdom sker främst i afrikanska människor, men kan också förekomma i latinamerikaner och infödda personer. Sjukdomen orsakar en allvarlig form av anemi. Det finns olika typer av sjukdomen. Förekomsten varierar från ett i 2000 till 2500. Tidig diagnos av sicklecellanemi kan sänka en del av de risker som inkluderar allvarliga infektioner, blodproppar och stroke.lönnsirap urin sjukdom
Detta är en ärftlig sjukdom som är mycket vanlig i Mennonite populationen. Sjukdomen orsakas av en oförmåga av kroppen att korrekt behandla vissa delar av protein som kallas aminosyror. Namnet kommer från den karakteristiska lukten av lönnsirap i barnets urin orsakad av onormal proteinmetabolism. Om den inte behandlas, är det livshotande så tidigt som de första två veckorna i livet. Även med behandling kan allvarliga handikapp och förlamning uppstå.homocystinuri
Detta ärftlig sjukdom drabbar en av 300.000 barn och orsakar mental retardation, skelettsjukdom, och blodproppar. Den orsakas av en brist på ett enzym som krävs för att smälta en aminosyra som kallas metionin.biotinidase brist
Detta ärftlig sjukdom kännetecknas av en brist av biotinidase enzymet. Detta enzym är viktigt i metaboliserande biotin, ett B-vitamin. Det påverkar en på 112.000 till 129.000 barn i USA och är vanligast hos människor av europeisk härkomst. Brist på enzymet kan leda till svår syra bygga upp i blod, organ och system kropp.kongenital adrenal hyperplasi
De flesta stater skärm för ärftlig sjukdom i binjurarna. Barn som föds med kongenital adrenal hyperplasi (CAH) kan inte göra tillräckligt av hormonet kortisol, vilket hjälper till att kontrollera energi, sockernivåer, blodtryck, och hur kroppen reagerar på stressen av skada eller sjukdom. The Endocrine Society uppskattar förekomsten av CAH på en i omkring 15.000, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen. Det är mycket vanligt i en viss grupp av eskimåer i västra Alaska. CAH kan också påverka utvecklingen av könsorganen och hormoner i puberteten.medellång kedja-acyl-CoA-dehydrogenas-brist
Denna störning av fettsyra oxidation kan orsaka plötslig död i barndomen och allvarliga funktionshinder i överlevande, såsom mental retardation. MCAD drabbar ungefär en baby i 6.400 till 46.000, nästan uteslutande i folk av nordvästra europeisk härkomst.hörselnedsättning
Två till tre av 1000 nyfödda har grav hörselnedsättning, och nästan alla stater testar för närvarande nyfödda.
Andra tester screena för sjukdomar inklusive medfödd toxoplasmos och cystisk fibros. Vissa stater använder ett nytt test teknik som kallas tandem masspektrometri (MS / MS) som kan upptäcka mer än 30 sjukdomar med hjälp av ett enkelt blodprov, inklusive sådana som inbegriper protein-och fettsyremetabolism.
De flesta filmvisningar kan inte genomföras förrän ett barn har fått minst 24 timmar av bröstmjölk eller formel. Ditt barn kan behöva uppföljande test om du skrivs ut före denna tid, eller att barnet inte kan testas före utsläpp.
