Vad är sicklecellanemi?
Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av defekt hemoglobin (ett protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till vävnader i kroppen).
Sicklecellanemi innebär de röda blodkropparna, eller hemoglobin, och deras förmåga att transportera syre. Normala hemoglobinceller är släta, runda, och flexibel, som bokstaven "O", så att de kan röra sig genom kärlen i våra kroppar lätt. Sickle cell hemoglobin celler är stel och klibbig, och forma till formen av en skära, eller bokstaven "C" när de förlorar sitt syre. Dessa sickle celler tenderar att samlas ihop och kan inte enkelt flytta genom blodkärlen. Klustret orsakar en blockering i små artärer och kapillärer och stoppar flödet av friska, normala syrebärande blod. Denna blockering är vad som orsakar smärtsamma och skadliga komplikationer av sicklecellanemi.
Skäran celler lever endast för cirka 10 till 20 dagar, medan normal hemoglobin kan leva upp till 120 dagar. Också, sickle-celler riskerar att förstöras av mjälten grund av sin form och stelhet. Mjälten är ett organ som hjälper till att välja blod infektioner och sickled celler fastnar i filtret och dör. På grund av det minskade antalet hemoglobinceller som cirkulerar i kroppen, är en person med sicklecellanemi kroniskt anemisk. Mjälten lider även skada från sickled cellerna blockerar friska syrebärande celler och typiskt spädbarn under de första levnadsåren. Utan en normal fungerande mjälte, dessa individer löper större risk för infektioner. Spädbarn och småbarn löper risk för livshotande infektioner.
De vanligaste varianter av sicklecell-genen är:
Sickle cell drag. Barnet bär en enda defekt gen. Några av deras hemoglobin är den destruktiva HbS, men de har också vissa normala hemoglobin, HbA. Detta kallas HbAS. Barn med sickle-celldrag är vanligtvis utan symptom på sjukdomen. Lindrig anemi kan förekomma och röda celler tenderar att vara små. Under intensiva stressiga sjukdomar, utmattning, hypoxi (låg syrehalt), och / eller svår infektion, kan sickling av den defekta hemoglobin inträffa och leda till att vissa komplikationer i samband med sicklecellanemi. De flesta barn med skäracelldrag leva ett normalt liv.
Sickle cell-anemi. Barnet har de flesta eller alla av den normala hemoglobin (HbA) ersattes med skäran hemoglobin (HbS). Detta refereras till såsom HBSS. Det är den vanligaste och allvarligaste formen av sicklecell-varianter. Dessa barn lider av en variation av komplikationer på grund av formen och tjockleken av de sickled celler. Svår och kronisk anemi är också ett gemensamt drag för barn med HBSS.
Sickle cell -. Hemoglobin SC sjukdom Barnet har ett exemplar av både HbS och HbC. Detta är ofta kallas HBSC. Hemoglobin C orsakar röda blodkroppar, kallade målceller, att utvecklas. Med bara några hemoglobin C och normal hemoglobin, kommer en person som inte har några symtom på anemi, men kan utveckla den och ögon-och höftkomplikationer senare i livet. Om emellertid den skäran hemoglobin S är kombinerad med målcellen, vissa mild till måttlig anemi uppstår. Dessa barn lider ofta vissa av de komplikationer som är associerade med HBSS, sicklecellanemi, men i mildare grad. Vasoocklusiva kriser (blodflödet blockeras eftersom de sickled cellerna har blivit fast i blodkärlen), organskador upprepade sickling och anemi och hög risk för infektion är alla liknande egenskaper för HBSS och HBSC.
Sickle cell -. Hemoglobin E sjukdomen Denna variation liknar sjukdomen sickle cell-C förutom att en del har ersatts i hemoglobinmolekylen. Denna variation är oftast också i Sydostasien populationer. Vissa barn med hemoglobin E sjukdom utan symtom. Men under vissa sjukdomar, såsom utmattning, hypoxi, svår infektion, och / eller järnbrist, några mild till måttlig anemi kan förekomma.
Hemoglobin ar-beta-talassemi. Det handlar om ett arv av både talassemi och sickle cell gener. Sjukdomen ger symtom av måttlig anemi och många av de sjukdomar som förknippas med sicklecellanemi. Även om denna sjukdom har oftare mildare symptom än sicklecellanemi, kan den också producera exacerbationer så allvarliga som de av sicklecellanemi.
Alla former av sicklecellanemi kan uppvisa komplikationer i samband med sjukdomen.
Vem berörs av sicklecellanemi?
Sicklecellanemi drabbar i första hand de av afrikansk härkomst och latinamerikaner i Karibien anor, men den egenskapen har även hittats i de med Mellanöstern, indiska, latin, Europeiskt indiska och medelhavs arv.
Man har uppskattat att över 70.000 människor i USA drabbas av sicklecellanemi och att 2 miljoner människor och 10 procent av Afrikansk människor har skäracelldrag. Miljoner världen över lider komplikationer från sicklecellanemi.
Vad orsakar sicklecellanemi?
Sickle cell är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Gener som återfinns på strukturerna i cellerna i vår kropp som kallas "kromosomer." Det är normalt 46 totalt, eller 23 par, av kromosomer i varje cell i vår kropp. Den 11: e par kromosomer innehåller en gen som ansvarar för normala hemoglobinproduktion.
En mutation eller fel i denna gen är vad som orsakar sicklecellanemi. Denna mutation tros ha sitt ursprung i områden i världen där malaria var vanligt, eftersom människor med sickle egenskap tolererar malaria bättre och har en reproduktiv fördel i områden med malaria. Den skäran drag faktiskt skyddar dem från parasiter som orsakar malaria, som bärs av myggor. Malaria är oftast ses i Afrika och i Medelhavsområdet i Europa.
Sickle cell (HBSS) är en genetisk sjukdom. En person kommer att födas med sicklecellanemi bara om två HBS gener ärvs-en från mamman och en från pappan. En person som bara har en HbS gen är frisk och sägs vara en "bärare" av sjukdomen. De kan också beskrivas som att ha "sicklecell-egenskap." En transportör har en ökad risk att få ett barn med sicklecellanemi. Denna typ av arv kallas autosomalt recessiv.
Autosomal innebär att genen är på en av de första 22 par kromosomer som inte bestämmer kön, så att män och kvinnor är lika drabbade av sjukdomen.
Recessivt innebär att två kopior av genen, en ärvd från vardera föräldern, är nödvändigt att ha sjukdomen.
Barn med sicklecellanemi = SS (en av fyra, eller 25 procent)
Barn som är bärare av genen som sina föräldrar = ASSA
(Två av fyra, eller 50 procent har sickle cell drag)
Barn som inte får genen från en förälder: AA (en av fyra, eller 25 procent)
När föräldrarna har haft ett barn med sicklecellanemi, det finns en en av fyra, eller 25 procent chans med varje efterföljande graviditet, för ett annat barn att födas med sicklecellanemi. Detta innebär att det finns en tre av fyra, eller 75 procents chans, att ett annat barn inte kommer att ha sicklecellanemi. Det finns en 50 procents chans att ett barn kommer att födas med skäracelldrag, liksom föräldrarna.
Vilka är symtomen på sicklecellanemi?
Nedan följer en lista på symptom och komplikationer i samband med sicklecellanemi. Varje barn får symtom på olika sätt. Symptom och komplikationer kan innefatta, men är inte begränsade till, följande:
Anemi. Detta är det vanligaste symtomet på alla sickle cell sjukdomar. I sickle-cell-sjukdom, är röda blodkroppar produceras men blir sedan deformeras till skäran form, som orsakar röda blodceller att förlora sin förmåga att transportera syre. Kroppen senare blir uttorkad, eller med en feber. Denna skäran form gör cellerna stel och klibbig vilket får dem att fastna i kärlen, förstördes av mjälten, eller helt enkelt dö på grund av sin avvikande funktion. Minskningen av röda blodkroppar orsakar blodbrist. Svår anemi kan göra ett barn blek och trött, och gör barnets förmåga att transportera syre till vävnaderna svårare. Healing och normal tillväxt och utveckling kan fördröjas på grund av kronisk anemi.
Smärta kris, eller sickle kris. Detta inträffar när blodflödet blockeras till ett område eftersom de sickled cellerna har fastnat i blodkärlet. Dessa kallas även vasoocklusiva kriser. Smärtan kan uppstå var som helst, men oftast sker i bröstet, armar och ben. Smärtsam svullnad av fingrar och tår, som kallas daktylit, kan förekomma hos spädbarn och barn yngre än 3 år. Priapism är en smärtsam sickling som inträffar i penis. Varje avbrott i blodflödet till kroppen kan resultera i smärta, svullnad och eventuellt död hos den omgivande vävnaden inte får tillräckligt blod och syre.
Akut bröstsyndrom. Detta inträffar när sickling är i bröstet. Detta kan vara en livshotande komplikation av sicklecellanemi. Det inträffar ofta plötsligt, när kroppen är under spänning från infektion, feber eller uttorkning. De sickled cellerna hålla ihop och blockera flödet av syre i de små kärlen i lungorna. Den liknar lunginflammation och kan inkludera feber, smärta, och en våldsam hosta. Flera episoder av akut bröstsyndrom kan orsaka bestående lungskador.
Mjältsekvestrering (pooling). Kriser är ett resultat av sickle-celler pooling i mjälten. Detta kan orsaka en plötslig minskning i hemoglobin och kan vara livshotande om de inte behandlas omedelbart. Mjälten kan också bli förstorade och smärtsamma av den ökade blodvolymen. Efter upprepade episoder av mjältsekvestrering, blir mjälten ärrad, och permanent skadade. De flesta barn, efter ålder 8, inte har en fungerande mjälte antingen från kirurgiskt avlägsnande, eller upprepade episoder av mjältsekvestrering. Risken för infektion är en viktig fråga för barn utan en fungerande mjälte. Infektion är den största dödsorsaken hos barn under 5 års ålder i denna population.
Stroke. Det är en annan plötslig och svår komplikation av barn med sicklecellanemi. De missbildade celler kan blockera stora blodkärl som försörjer hjärnan med syre. Varje avbrott i flödet av blod och syre till hjärnan kan leda till förödande neurologisk försämring. Efter att ha haft en stroke från sicklecellanemi, är 60 procent mer benägna att ha en andra och tredje slaget ett barn.
Gulsot, eller gulfärgning av hud, ögon och munslemhinnan. Gulsot är ett vanligt tecken och symptom på skäran sjukdom. Skäran celler lever inte så länge som normala röda blodkroppar, och därför är de dör snabbare än levern kan filtrera bort dem. Bilirubin (som orsakar den gula färgen) från dessa fördelade celler byggs upp i systemet som orsakar gulsot.
Priapism. Ett hinder av penis med sickle-celler. Om inte omedelbart behandlas kan det leda till impotens.
Alla och alla viktiga organ drabbas av sicklecellanemi. Den lever, hjärta, njurar, gallblåsa, ögon, ben och leder kan skadas av den onormala funktion av sickle-celler och deras oförmåga att strömma genom de små blodkärlen fullständigt. Problem kan inkludera följande:Ökade infektioner
Bensår
Benskador
Tidiga gallsten
Njurskador och förlust av kroppsvätska i urinen
Ögonskada
Symptomen på sicklecellanemi kan likna andra blodsjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är sicklecellanemi diagnosen?
Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning kan diagnostiska metoder för sicklecellen inkluderar blodprov, en komplett familj historia, och resultat av nyfött avskärma.
Många stater utför nu hemoglobinopathy testning (testa barn för avvikelser av hemoglobin) som en del av de nyfödda tester screening blod som rutinmässigt görs. "State nyfött avskärma" avser ett test gjort på varje barn som föds i varje stat i landet inom de första dagarna i livet, för att upptäcka allvarliga, livshotande sjukdomar. Statliga lagar kräver att barn ska testas mellan 2 och 7 dagars ålder, även om barnet verkar friskt och har inga symptom på hälsoproblem.
Tidig diagnos är viktig för att ge ordentlig förebyggande behandling av någon av de förödande komplikationer av sjukdomen.
En hemoglobin elektrofores är ett blodprov som kan avgöra om barnet är bärare av en specifik skäracelldrag, eller har någon av de sjukdomar som är förknippade med den sickle cell genen.
Behandling för sicklecellanemi
Särskild behandling av sicklecellanemi och dess komplikationer kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Tidig diagnos och förebyggande av komplikationer är kritisk i sickle behandling cellsjukdom.
Behandlingsalternativ kan inkludera, men är inte begränsade till:
Smärtstillande medel (för sicklecellkris)
Dricka mycket vatten varje dag (8 till 10 glas) eller ta emot vätska intravenöst (för att förebygga och behandla smärta kriser
Blodtransfusioner (för anemi och för att förhindra stroke, transfusioner används också för att späda ut HbS med normala hemoglobin för behandling av kronisk smärta, akut bröstsyndrom, mjältsekvestrering och andra nödsituationer)
Penicillin (för att förhindra infektioner)
Folsyra (för att förhindra allvarlig anemi )
Hydroxyurea (A medicinering nyligen funnit att hjälpa till att minska frekvensen av smärtkriser och akut bröstsyndrom,. Den kan också hjälpa till att minska behovet av täta blodtransfusioner De långsiktiga effekterna av medicinen är okänd.)
Benmärgstransplantation (Transplantationer har varit effektiva i att bota en del barn med sicklecellanemi, beslutet att genomgå denna procedur är baserad på svårighetsgraden av sjukdomen och det finns en lämplig benmärgsdonator Dessa beslut måste diskuteras med ditt barns. läkare och är endast göras på centra som är specialiserade på stamcellstransplantation.)
Långsiktiga utsikterna för ett barn med sicklecellanemi
Flera faktorer förutsäga den långsiktiga överlevnaden av ett barn med denna sjukdom inklusive följande:
Typ av störning (om ett barn har HBSS, HBSC, eller annan hemoglobin störning)
Sjukdomens svårighetsgrad
Frekvens av komplikationer
Efterlevnad av förebyggande regimer
Den förväntade livslängden har ökat under de senaste 30 åren och många individer som lider med sicklecellanemi kan nu bo i deras mitten av 40-talet och därefter. Framsteg inom förebyggande vård och nya mediciner har minskat livshotande komplikationer av sickle cell. Det är dock fortfarande en svår, kronisk och ibland dödlig sjukdom.
