Historiskt sett har det tagit i genomsnitt 11 år för att få diagnosen celiaki efter symtomen först visas. Dock är det rekord förväntas förbättras eftersom både patienter och vårdpersonal blir mer medvetna om sjukdomen. Celiaki har ofta gått oupptäckt, därför att dess klassiska symptomen liknar de av andra vanliga sjukdomar, såsom colon irritabile och laktosintolerans. Dessutom behöver en halv till två tredjedelar av celiaki patienter inte har magbesvär, utan de visar tecken på anemi och trötthet. I sådana fall är celiaki oftast identifieras först efter några andra orsaker, såsom inre blödningar, finns för dessa symtom.
För personer med symtom, är ett blodprov och en biopsi anses viktiga för att göra en definitiv diagnos av celiaki. Blodprov för att leta efter specifika antikroppar (anti-endomysium och anti vävnadstransglutaminas) är det första steget i att diagnostisera celiaki. Om du håller på att testas, är det viktigt att inte begränsa det gluten i kosten före antikropp blodprov eller biopsi, eftersom det kan förvränga resultaten och påverka diagnosen. En eller flera av dessa antikroppar återfinns i nästan alla med celiaki som inte följer en glutenfri diet, men är sällan närvarande i människor, som inte har denna sjukdom. Ett negativt blodprov oftast kan utesluta celiaki. Trots ett positivt blodprov för antikroppar tyder på stor sannolikhet för att ha sjukdomen, är det inte definitivt.
Personer med positivt antikroppstest bör ha en tarmbiopsi - guldmyntfoten för diagnos av celiaki. Den biopsi kommer att genomföras under en endoskopi (även kallad en esophagogastroduodenoscopy eller EGD). I detta förfarande, som utförs under lokalbedövning och sedering, ormar läkaren ett smalt rör med en miniatyr videokamera din matstrupe, genom magen och in i tunntarmen. Vägledd av bilden på en bildskärm, din läkare tar bort en liten bit vävnad. En patolog undersöker då vävnadsprovet i mikroskop för tecken på skador på villi (som, om skadade, kommer att visas plattare än vanligt) och för de inflammatoriska celler som signalerar en autoimmun reaktion.
