Vad är alfa-thalassemi?
Thalassemia är en ärftlig sjukdom som påverkar produktionen av normala hemoglobin (en typ av protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens vävnader). Thalassemi inkluderar ett antal olika former av anemi, inklusive alfa thalassemias. Svårighetsgraden och typen av anemi beror på antalet gener som påverkas.
Vad orsakar alfa thalassemi?
Alpha thalassemi orsakas av mutationer i alfa-kedjan av hemoglobinmolekylen. Normalt finns det två gener som kodar för alfa-kedjan på varje # 16 kromosom, för en summa av fyra gener. Den alfa-kedjan är en viktig komponent av fosterhemoglobin (vilket vanligtvis sker före födseln) och hemoglobin A och hemoglobin A2 (vilka är närvarande efter födseln). Hur dessa gener förändras bestämmer den specifika typ av alfa thalassemi i en person:
Alpha talassemi major. Samtliga fyra alfa kedjegener raderas. Detta resulterar i en anemi som är så allvarliga att döden inträffar vanligtvis i livmodern (före födseln).
Alfa-thalassemi bärare. Två alfa kedjegener raderas. Om båda avlägsnade gener är från samma # 16 kromosom, kallas det en "cis-radering" och ärvs från en förälder. Om istället en gen saknas i båda # 16 kromosomer, kallas det en "trans radering" och ärvs från båda föräldrarna. Detta resulterar i en anemi som är oftast milda till måttliga, men kan vara allvarliga. När båda föräldrarna är bärare av cis-radering, det finns en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje graviditet, att få barn med alfa-thalassemi major. Identifiera om en alfa thalassemi bärare har cis radering kontra två trans strykningar kräver testning av DNA (deoxiribonukleinsyra) analys. DNA-tester görs vanligen från ett blodprov, och ser på alfa kedjegener på varje # 16 kromosom, för att avgöra vilka utgår.
Hemoglobin H sjukdom. Tre alfa kedjegener raderas. Hemoglobin H sjukdom uppstår när en person ärver en cis-deletion från en förälder och en trans radering från den andra, så att de bara har en fungerande alfakedja genen, vilket resulterar i en allvarlig hemolytisk anemi som kan förvärras med febersjukdom eller exponering för vissa läkemedel, kemikalier eller smittämnen, och ofta kräver blodtransfusioner. Personer med hemoglobin H sjukdom har en ökad risk att få ett barn med alfa-thalassemi major, eftersom de bär en # 16 kromosom med en alfa-kedja två gendeletion (cis text utgår).
Tyst alfa thalassemi bärare. En alfa kedjegen raderas (de andra tre är normalt). Blodprover är oftast normala, även om de röda blodkropparna kan vara små, vilket leder till en misstanke om att patienten är en tyst bärare. Det enda sättet att bekräfta en tyst bärare är genom DNA-studier.
Hur är alfa thalassemi diagnosen?
Alfa-thalassemi är vanligast i Afrika, Mellanöstern, Indien, Sydostasien, södra Kina, och Medelhavsområdet. Carrier status kan föreslås med följande:
Fullständig blodstatus (CBC). Ett mått på storlek, antal och mognad av olika blodkroppar i en viss volym av blod.
Hemoglobin elektrofores med a2 och F-kvantifiering. En labbförfarande som skiljer de olika hemoglobin presentation.
FEP (fri-erytrocyter protoporfyrin) och ferritin. För att utesluta järnbrist anemi
Alla dessa studier kan utföras från ett enda blodprov. Fosterdiagnostik bestäms från CVS (moderkaksprov) eller fostervattenprov. Bekräftelse av alfa thalassemi kräver DNA-analys.
Behandling för alfa thalassemi
Särskild behandling av alfa-thalassemi kommer att avgöras av din läkare baserat på:
Din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Behandling kan vara:
Dagliga doser av folsyra
Blodtransfusioner (vid behov)
Splenektomi - kirurgiskt avlägsnande av mjälten
Kelering behandlingar för att ta bort överskott av järn från kroppen