Vad är beta-thalassemi?
Thalassemia är en ärftlig sjukdom som påverkar produktionen av normala hemoglobin (en typ av protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens vävnader). Thalassemi inkluderar ett antal olika former av anemi. Svårighetsgraden och typen av anemi beror på antalet gener som påverkas.
Beta-thalassemi orsakas av mutationer i beta-kedjan av hemoglobinmolekylen. Det finns en beta-kedja-genen på vardera # 11 kromosom, för en summa av två. Hur dessa gener förändras bestämmer den specifika typ av beta-thalassemi i en person:
betatalassemi major (Cooleys anemi) - båda (två) beta kedjegener har deletioner, vilket orsakar den allvarligaste typen av betatalassemi. Talassemi major patienter behöver ofta blodtransfusioner och kan inte överleva en normal livslängd. Under de första 1-2 åren av liv, de kan vara blekt, noga, har en dålig aptit, och har många infektioner. Utan behandling, mjälten, levern och hjärtat blir förstorad och ben kan bli tunn och skör. Ett stort problem är att bygga upp av järn i hjärtat och andra organ, vilket leder till hjärtsvikt för vissa patienter i tonåren eller tidiga 20-talet.
thalassemi minor eller thalassemi drag - en beta genen har en deletion, vilket leder till anemi. Thalassemi minor är indelad i:
thalassemi minima - personen har få eller inga symtom.
talassemi intermedia - person har måttlig till svår blodbrist.
Personer med thalassemi minor har en 50/50 chans att passera genen till sin avkomma, som också skulle ha thalassemi minor. Många människor ges järn ersättare i den felaktiga tron att deras anemi är järnfattig typ. Eftersom för mycket järn kan vara skadligt, är det viktigt att konsultera en hematolog om någon behandling. Talassemi ärvs av en autosomal recessiv gen, vilket innebär att två kopior av genen är nödvändiga för att producera sjukdomen, en ärvd från vardera av två bärare föräldrar som har thalassemi minor.
Hur är beta-thalassemi diagnosen?
Beta-thalassemi är vanligare hos personer som är av Medelhavet härkomst (grekiska eller italienska). Varje barn av två bärare föräldrar är 25 procent risk för sjukdomen. Carrier status kan bestämmas med följande:
fullständig blodstatus (CBC) - ett mått på storlek, antal och mognad av olika blodkroppar i en viss volym av blod.
hemoglobin elektrofores med A2-kvantifiering - en labb förfarande som skiljer de olika typerna av hemoglobin närvarande.
Alla dessa studier kan utföras från ett enda blodprov. Fosterdiagnostik bestäms från CVS (moderkaksprov) eller fostervattenprov.
Behandling för betatalassemi major eller Cooleys anemi:
Särskild behandling av betatalassemi major eller Cooleys anemi kommer att avgöras av din läkare baserat på:
din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt eller önskemål
Behandling kan vara:
regelbundna blodtransfusioner
läkemedel (för att minska mängden järn i kroppen, som kallas kelering terapi)
splenektomi - kirurgiskt avlägsnande av mjälten.
dagliga doser av folsyra
möjligt kirurgiskt avlägsnande av gallblåsan
inga järntillskott
benmärgstransplantation