Vad är ryggmärgsbråck?
Ryggmärgsbråck, även kallad myelodysplasia, är en sjukdom där det finns onormal utveckling av de bakre benen, ryggmärg, omgivande nerver och den vätskefyllda säck som omger ryggmärgen. Detta neurologisk sjukdom kan orsaka en del av ryggmärgen och omgivande strukturer att utvecklas utanför, i stället för på insidan, i kroppen. Defekten kan inträffa var som helst längs ryggraden.
Vilka är de typer av ryggmärgsbråck?
De typer av spina bifida inkluderar följande:
Ryggmärgsbråck Occulta - en mild form av ryggmärgsbråck, där ryggmärgen och de omgivande strukturerna kvar i barnet, men de bakre benen i ryggens nedre del misslyckas med att bilda normalt. Det kan finnas en hårig lapp, grop, eller födelsemärke över arean av defekten. Andra gånger kan det inte finnas några abnormiteter i området.
Meningocele - en moderat form av ryggmärgsbråck, i vilket en vätskefylld säck är synlig utanför området tillbaka. Säcken innehåller inte ryggmärgen eller nerver.
Myelomeningocele - en svår form av spina bifida där ryggmärgen och nerver utveckla utsidan av kroppen och återfinns i en vätskefylld säck som är synlig utanför området tillbaka. Dessa barn har ofta svaghet och förlust av känsel nedanför felet. Problem med tarm-och blåsfunktion är också vanliga. En majoritet av barn med ryggmärgsbråck kan dessutom hydrocefalus, en sjukdom som orsakar den vätska inne i huvudet för att bygga upp, vilket orsakar trycket inne i huvudet för att öka och de skallben att expandera till en större än den normala storleken.
Cirka 80 procent av defekter finns i nedre ryggen. Återstående 20 procent av de fel är belägna på baksidan av halsen eller övre ryggområdena.
Vad orsakar ryggmärgsbråck?
Ryggmärgsbråck är en typ av neuralrörsdefekt. Neuralrörsdefekter, inklusive ryggmärgsbråck (öppen rygg) och anencefali (öppna skallen), ses i sju av 10.000 levande födda i USA.
Under graviditet, den mänskliga hjärnan och ryggraden börjar som en plan platta av celler, som rullar in i ett rör, som kallas neurala röret. Om hela eller en del av neuralröret inte sluts, vilket lämnar en öppning, detta är känt som en öppen neuralrörsdefekt (eller ONTD). Denna öppning kan lämnas exponerade (80 procent av tiden), eller täckt med ben eller hud (20 procent av tiden).
Anencefali och spina bifida är de vanligaste typerna av ONTD, medan encefalocele (där det finns en utbuktning av hjärnan eller dess beläggningar genom skallen) är mycket ovanligare. Anencefali uppstår när neuralröret inte sluts vid basen av skallen, och spina bifida inträffar när neuralröret inte sluts någonstans längs ryggraden.
I över 95 procent av fallen sker en ONTD utan en föregående familjehistoria av dessa defekter. ONTDs resultera från en kombination av gener ärvda från båda föräldrarna, i kombination med miljöfaktorer. Av denna anledning är ONTDs anses multifaktoriella egenskaper, som betyder "många faktorer", både genetiska och miljömässiga, bidrar till deras förekomst.
Några av de miljömässiga faktorer som kan bidra till ONTDs inkluderar fetma, okontrollerad diabetes hos modern, och vissa receptbelagda läkemedel. Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC), kan det i förekomst av ONTDs varierar från stat till stat och från land till land.
ONTDs ses fem gånger oftare hos kvinnor än män. När ett barn med en ONTD har fötts i familjen, är chansen för en ONTD att inträffa igen ökat till 4 procent. Det är viktigt att förstå att den typ av neuralrörsdefekt kan skilja sig för andra gången. Till exempel kan ett barn födas med anencefali, medan ett andra barn kan ha spina bifida (ej anencefali).
Förebyggande av neuralrörsdefekter
Eftersom neuralröret stänger 28-32 dagar efter befruktningen och innan många kvinnor är medvetna om att de är gravida, kan normala utvecklingen av hjärnan och ryggmärgen påverkas under dessa första 3-8 veckorna av graviditeten med följande:
Genetiska problem
Exponering för farliga kemikalier / ämnen
Brist på rätt vitaminer och näringsämnen i kosten
Infektion
Receptbelagda läkemedel och alkoholkonsumtion
Även om många faktorer relaterade till utvecklingen av ryggmärgsbråck, har forskning funnit att folsyra (vitamin B-9), kan ett näringsämne som finns i lite grönt, bladgrönsaker, nötter, bönor, citrusfrukter, och berikade frukostflingor, bidra till att minska risken för neuralrörsdefekter. Därför Europeiska College of Medical Genetics (ACMG) och Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rekommenderar att alla kvinnor i barnafödande ålder tar en multivitamin som innehåller folsyra. Om ett par har haft ett tidigare barn med en ONTD, en större mängd folsyra rekommenderas och kan förskrivas av kvinnans läkare eller vårdgivare. Detta gör det möjligt för kvinnan att ta det för en till två månader före befruktningen, och under den första trimestern av graviditeten, för att minska risken för ett barn med ONTD. Aktuell forskning är inriktad på att titta på hur generna styr neurulation eller bildandet av neuralrörsdefekter. Att förstå detta kommer att bidra till att förebygga neuralrörsdefekter.
Ytterligare riskfaktorer är:
Moderns ålder (ryggmärgsbråck är mer vanliga i tonårsmödrar)
Historia för missfall
Född ordning (första-födda barn löper större risk)
Socioekonomisk status (Barn födda i lägre socioekonomiska familjer löper högre risk att utveckla ryggmärgsbråck. Man tror att en dålig kost, som saknar viktiga vitaminer och mineraler, kan vara en bidragande faktor).
Under senare år har pionjärkirurger utvecklat en experimentell teknik för att utföra kirurgi prenatalt för att korrigera denna sjukdom innan födseln. Operationen, som används i en miljö för forskning och utförs mellan vecka 19 och 25 av graviditeten, fick först stöd av March of Dimes. För närvarande, National Institute of Child Health och Human Development (NICHD), en del av National Institutes of Health (NIH), genomför en klinisk prövning för att avgöra om genomföra förfarandet före födseln leder till en allmän förbättring för dessa barn - med acceptabel risker.
Vilka är symtomen på ryggmärgsbråck?
Följande är de vanligaste symtomen vid ryggmärgsbråck. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Onormalt utseende av barnets rygg, varierande från ett litet, hårig plåster eller en grop eller födelsemärke, till en säckliknande utsprång som finns längs ryggraden området.
Tarm och urinblåsa problem (dvs., förstoppning, inkontinens)
Förlust av känsla under det område av lesionen, speciellt i barn som föds med en meningocele eller myelomeningocele
Oförmåga att flytta underbenen (förlamning)
Barnet kan också ha andra problem i samband med ryggmärgsbråck som inkluderar följande:
Hydrocefalus (ökad fluid och tryck i huvudet område; förekommer i cirka 80 till 90 procent av fallen)
Hjärtproblem
Ortopediska (ben) problem
Lägre än normal intelligens nivå (även om 80% av barnen kommer att ha normal intelligens)
Symptomen av ryggmärgsbråck kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är ryggmärgsbråck diagnostiseras?
Diagnostiska tester kan utföras under graviditeten för att utvärdera fostret för ryggmärgsbråck. Testerna inkluderar följande:
Blodprov - Europeiska College of obstetrik och gynekologi (ACOG) rekommenderar att ett blodprov erbjudas mellan 15 till 20 veckor för att alla kvinnor som är gravida som inte tidigare haft ett barn med en ONTD och som inte har en familjehistoria av ONTD. Detta blodprov åtgärder alfa-fetoprotein (AFP) nivåer och andra biokemiska markörer i moderns blod för att avgöra om graviditeten har en ökad risk för en ONTD. AFP är ett protein som normalt produceras av foster som passerar placenta in i moderns blod. Generellt, om ett foster har en ONTD, alfa-fetoprotein-nivå i moderns blod ökas. Även om detta test inte säga säkert om ett foster har en ONTD, kommer det att avgöra vilka graviditeter löper större risk, så att ytterligare tester kan utföras.
Prenatal ultraljud (kallas även ultraljud) - en diagnostisk bildteknik som använder högfrekventa ljudvågor och en dator för att skapa bilder av blodkärl, vävnader och organ. Ultraljud används för att visa inre organ som de fungerar, och att bedöma blodflödet genom olika fartyg. Prenatal ultraljud kanske kan upptäcka en ONTD, och kan användas för att undersöka andra organ och kroppssystem för fostret.
Fostervattensprov - ett förfarande som innebär att föra in en lång, tunn nål genom mammans mage in i fostersäcken för att ta ut ett litet prov av fostervatten för undersökning. Den vätska testas sedan för att bestämma närvaron av alfa-fetoprotein, vilket sker med en öppen neuralrör. Små eller slutna fel får inte plockas upp av detta test.
Hantering av ryggmärgsbråck
Det primära målet för att hantera spina bifida är att förhindra infektion och för att bevara ryggmärgen och nerver som är exponerade utsidan av kroppen. Specifik hantering av ryggmärgsbråck avgörs av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns gestationsålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen och typen av ryggmärgsbråck
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på loppet av ryggmärgsbråck
Din åsikt eller önskemål
Ett kejsarsnitt utförs ofta för att minska risken för skador på ryggmärgen som kan uppstå under en vaginal förlossning. Barn som föds med en meningocele eller en ryggmärgsbråck behöver oftast vård i neonatal intensivvårdsavdelning (NICU) för utvärdering och för operation för att stänga defekten. Kirurgi kan hjälpa till att hantera problemen, men det kan inte återställa muskelfunktionen eller känsla till ett normalt tillstånd. Kirurgiska ingrepp kan behövas för följande:
Reparation och stängning av lesionen
Behandling av hydrocefalus
Ortopediska problem
Ortopediska problem kan inkludera krökningar i ryggen, höft dislokationer, fotled och fot missbildningar, och kontrakterade muskler. Spädbarn och barn med ryggmärgsbråck är också mycket känsliga för att bryta deras ben eftersom deras ben kan vara svagare än normalt.Tarm och problem med blåsan
Tarm och urinblåsa problem kan kräva operation för att förbättra funktionen i eliminering, för inkontinens, förstoppning, eller när blåsan inte töms helt.
Efter operationen kommer du att få instruktioner om att ta hand om ditt barn hemma. Utbildning kan inkludera följande:
Undersöka huden, särskilt över beniga områden som armbågar, skinkor, baksidan av låren, häl och fot områden. Rekommendationerna kan inkludera att ändra ditt barns ställning ofta för att förhindra hudskador och trycksår.
Främjande av tarm-och blåsfunktion
Olika sätt att mata dig baby och övervaka ditt barns kost
Befrämjande aktivitet och rörlighet
Uppmuntra åldersanpassad tillväxt och utveckling
Inte alla barn kommer att kräva kirurgisk reparation av ryggmärgsbråck. Icke-kirurgisk behandling av ryggmärgsbråck kan inkludera följande:
Rehabilitering
Positionerings hjälpmedel (används för att hjälpa barnet sitta, ligga eller stå)
Hängslen och skenor (används för att förebygga missbildningar, främja stöd eller skydd)
Mediciner
Latex försiktighetsåtgärder
Barn med ryggmärgsbråck löper hög risk att utveckla en latexallergi på grund av exponering för latex från flera medicinska och kirurgiska ingrepp. Försiktighetsåtgärder vidtas av vårdteam för att minska barnets exponering för produkter som innehåller latex. Din bebis vårdgivare kan hjälpa dig att identifiera produkter som innehåller latex och även finna produkter som är latexfria.
Livslånga överväganden
Ryggmärgsbråck är en livslång sjukdom som inte botas. Management fokuserar ofta på att förhindra eller minimera missbildningar och maximera barnets förmåga i hemmet och i samhället. Positiv förstärkning kommer att uppmuntra barnet att stärka hans / hennes självkänsla och främja så mycket självständighet som möjligt. Aggressiv fysisk och arbetslivsinriktad rehabilitering, samt lämpliga pedagogiska insatser genom ett tvärvetenskapligt angreppssätt, kan maximera barnets funktionsförmåga.
Den fulla omfattningen av problemet är oftast inte helt förstod omedelbart efter födseln, men kan avslöjas eftersom barnet växer och utvecklas.
Framtida graviditeter
Genetisk rådgivning kan rekommenderas av din läkare för att diskutera risken för återfall i en framtida graviditet, samt vitaminbehandling (ett recept på folsyra) som kan minska återkommande risk för ONTDs. Kompletterande folsyra, ett B-vitamin, om det tas en till två månader före befruktningen och under hela första trimestern av graviditeten, har visat sig minska återfall av ONTDs för par som har haft ett tidigare barn med en ONTD.
