Fråga:
Om jag har gentester, kan jag ta reda på om jag kan vara en bärare av Alzheimers? En farförälder på varje sida av min familj fick diagnosen det och båda så småningom dog av Alzheimers.
Svar:
Alzheimers sjukdom är en vanlig orsak till åldersrelaterad demens, men inte alla demens beror på Alzheimers. Bland alla fall av Alzheimers sjukdom, bara en minoritet är ärftlig form, som antingen kan vara tidig debut (symtom före 65 års ålder) eller sen debut.
Genetisk testning är tillgänglig för tidigt debuterande Alzheimers, men endast ca 2% av familjär Alzheimers är den typ tidig debut. Tidig debut av familjär Alzheimers har ett dominant arvsmönster. Detta innebär att en person behöver endast ärver en kopia av den förändrade genen för att få sjukdomen. Om en av dina föräldrar hade en förändring i någon av dessa gener, har du 50% chans att ha samma förändring, och var och en av dina barn har en 50% chans att ärva den från dig.
Det låter som din familj kanske inte har tidig debut Alzheimers. (Du nämnde inte några problem för dina föräldrar.) Även med en familjehistoria, de flesta fall är sent debuterande Alzheimers, där symptom efter 65 års ålder. Forskarna vet inte så mycket om de gener som orsakar sent debuterande Alzheimers.
Du kanske har hört talas om ett test för en gen som kallas APOE. Vissa förändringar av APOE-genen är vanligare bland personer med sent debuterande Alzheimers. Vi kallar dessa "high-risk" APOE förändringar. Om en person har redan demens, kan läkaren använda en APOE-test för att avgöra om demens är mer sannolikt relaterade till Alzheimers.
Men med hjälp av APOE-test för att förutsäga om en frisk person kommer att få Alzheimers är inte tillförlitlig. Vissa personer med "hög risk" APOE förändringar får inte Alzheimers, medan andra får Alzheimers trots att de inte har "hög risk" APOE förändringar.
Tänk dig att ta emot ett testresultat som säger att du kommer att få Alzheimers och sedan du oroa dig och oroa dig, men aldrig få sjukdomen! Därför är inte tillrådligt genetisk testning för att förutsäga om du kommer att utveckla sent debuterande Alzheimers. Du bör tala med din läkare om vad som är vettigt utifrån din släkthistoria.