Vad är ataxi?
Ordet "ataxi" kommer från det grekiska ordet "en taxi," som betyder "utan ordning och utan samordning." Sålunda ataxi betyder utan samordning.
Personer som får diagnosen ataxi upplever ett misslyckande av muskelkontroll i sina armar och ben, som kan leda till en brist på balans, koordination, och möjligen en störning i gång. Ataxi kan påverka fingrar, händer, armar, ben, kropp, tal och till och med ögonrörelser.
Ordet ataxi används ofta för att beskriva symptom på koordinationsproblem som kan följa med infektioner, skador, andra sjukdomar, och / eller degenerativa förändringar i det centrala nervsystemet. Symptomet av ataxi kan orsakas av stroke, multipel skleros, tumörer, alkoholism, perifer neuropati, metabola sjukdomar och vitaminbrist. i dessa fall att behandla sjukdomen som orsakas ataxi min förbättra den.
Medan begreppet ataxi beskriver oftast symptom, beskriver det också en grupp av specifika degenerativa sjukdomar i det centrala nervsystemet som kallas ärftliga och sporadiska ataxi. Resten av den här artikeln diskuteras dessa störningar.
Vad orsakar ataxi?
De flesta sjukdomar som leder till ataxi befinns ha degeneration, eller atrofi, av cellerna i den del av hjärnan som kallas lillhjärnan. Lillhjärnan är placerad på baksidan av huvudet. Dess funktion är att samordna frivilliga muskelrörelser och för att upprätthålla hållning, balans och jämvikt.
Ryggraden kan också påverkas. Termerna cerebellär degeneration och spinocerebellar degeneration kan användas för att hänvisa till den här typen av skador på nervsystemet.
De olika onormala gener som orsakar ataxi göra har något gemensamt: de gör onormala proteiner som påverkar nervceller, främst i lillhjärnan och ryggmärgen. De kan också påverka andra delar av hjärnan.
De drabbade nervceller börja fungera dåligt och slutligen urarta. Eftersom sjukdomen fortskrider, musklerna blir mindre och mindre mottaglig för kommandon i hjärnan. Detta orsakar balans och koordination för att bli ett större problem.
Olika typer av ataxi
Såsom diskuterats ovan finns det två typer av ataxi:
Sporadiska ataxias
Ataxias av denna typ börjar vanligen i vuxen ålder och har ingen känd familjehistoria.Ärftliga ataxias
Dessa ataxi orsakas av en defekt i en gen som är närvarande från början av en människas liv och kan antingen dominant ärftlig eller recessivt nedärvd. Recessiva sjukdomar orsakar ofta symptom som börjar i barndomen och inte i vuxen ålder.
Genetisk testning är nu tillgänglig. Friedreichs ataxi är recessivt ärftlig och förekommer i barndomen, men kan ha en vuxen debut i upp till en tredjedel av patienterna. Dominant ataxi börjar ofta i tjugoårsåldern och trettiotalet eller ibland till och med senare i livet.
Ärftliga ataxi är degenerativa sjukdomar som kan utvecklas under ett antal år. Hur allvarliga funktionshinder beror på typen av ataxi, ålder debut av symtom, och andra faktorer som är dåligt förstådda.
Vilka är vanliga symtom på ataxi?
Symtom och tid för debut kan variera beroende på vilken typ av ataxi. Varje individ får symtom på olika sätt.
Typiskt är den vanligaste är listade nedan:
Balans och koordination påverkas först
Koordinationssvårigheter på händer, armar och ben
Sluddrande tal
Wide-baserade gång
Svårigheter med att skriva och äta
Långsamma ögonrörelser
Symptomen av ataxi kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med din läkare för en diagnos.
Hur är ataxi diagnosen?
Förutom en omfattande sjukdomshistoria, familjehistoria, och fullständig neurologisk och fysisk undersökning kan följande diagnostiska procedurer utföras:
Laboratorietester (inklusive blod och urin studier)
Magnetisk resonanstomografi (MRT) - ett diagnostiskt förfarande som använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att ge detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen
Genetisk testning - tester som utförs för att avgöra om en person har vissa förändringar gen (mutationer) eller kromosomförändringar som är kända för att öka risken för vissa ärftliga sjukdomar
Dessa diagnostiska metoder kan också användas för att utesluta andra sjukdomar som kan orsaka ataxi att visas. Vissa sjukdomar kan orsaka ataxi att uppträda plötsligt, som t.ex. huvudtrauma, stroke, hjärnblödning, hjärntumör, medfödda missbildningar, infektioner, efter exponering för vissa läkemedel, och även efter hjärt-eller andnings gripanden.
Vissa sjukdomar kan orsaka ataxi till sig efter hand, t.ex. hypotyreos, brister av vissa vitaminer såsom B-12 eller E-vitamin, exponering för vissa läkemedel, multipel skleros, syfilis och andra sjukdomar.
Behandling för ataxi
Vid denna tid finns det inget botemedel för de ärftliga ataxi. Det finns heller inga mediciner tillgängliga som behandlar specifika symptom på ataxi.
Om ataxi beror på en stroke, en låg vitamin nivå, eller exponering för ett toxiskt läkemedel eller kemisk, då behandling syftar till att behandla dessa specifika sjukdomar.
Behandlingen för koordinationssvårigheter eller obalans oftast innebär användning av adaptiva enheter för att göra det möjligt för individen att behålla så mycket självständighet som möjligt. Sådana anordningar kan innefatta användning av en käpp, kryckor, gåstol eller rullstol. Sjukgymnastik, talterapi, och mediciner för att hjälpa symptom såsom skakningar, stelhet, depression, spasticitet, och sömnstörningar kan också vara till nytta.
Forskning pågår på cerebellar och spinocerebellar degeneration inklusive arbete som syftar till att finna orsaken (s) av ataxi och sätt att behandla, bota och slutligen förebygga dem, enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke.
