Vad är porfyri?
Porfyri det namn som används för en mängd olika sjukdomar relaterade till problem med att producera det ämne som kallas heme. Heme är en järnrik molekyl som finns främst i hemoglobin i blodet, vilket transporterar syre till hela kroppen. När heme inte produceras på rätt sätt, kan kemikalier som kallas porfyriner ansamlas i kroppen, vilket leder till sjukdom som kallas porfyri. Eftersom produktionen av heme är komplex och många enskilda processer kan resultera i onormal heme produktion, det finns många typer av porfyri. Dessa många typer kan grovt delas in i två kategorier, akut och kutan.
Akut porfyri påverka nervsystemet. Dessa typer av porfyri är främst ärftlig eller genetisk. Symtom som uppträder sporadiskt, inkluderar buksmärtor, domningar eller stickningar, kramper, kräkningar, och psykiska störningar. Akuta porfyrier behandlas med läkemedel och, i vissa fall sjukhusvistelse.
Kutan porfyrier påverkar huden. Liksom akut porfyri, de är främst genetisk karaktär. Symtomen omfattar blåsor och svullnad när huden utsätts för solljus. Den primära behandlingen för kutan porfyri är undvikande av solljus.
Båda typerna av porfyri är livslånga sjukdomar som kan variera från mild, utan symtom, till svår. Symptomen kan utlösas av en mängd olika faktorer, bland annat solljus, droger, stress, hormonella förändringar, rökning och alkoholkonsumtion. I porfyri cutanea tarda, en typisk nonhereditary form av porfyri, är leverenzymnivåer är involverade med heme produktion utarmat, vilket kan leda till att de kutana symptom på porfyri. Eftersom porfyri är ofta ärftlig, kan genetisk rådgivning vara till hjälp för personer med porfyri.
I vissa fall kan akut porfyri attacker leda till omedelbart livshotande symtom, inklusive förlamning av de muskler som styr andningen. Omedelbart söka läkarvård (ring 911) om du har kramper, hallucinationer, andningssvårigheter, svår ångest, förlamning, eller plötslig svaghet.
Symptom Vilka är symptomen på porfyri?
Även porfyri kan ofta förbli latent i många år, kan dina symtom uppträder sporadiskt eller utlösas av stress, hormoner, eller ämnen som alkohol, tobak, och vissa mediciner. Symtom på porfyri inkluderar både kutana (hud-relaterade) och generaliserade symtom. Hud symtom blåsor, förändringar i pigmentering och nedbrytning av huden när den utsätts för solljus. Detta kan leda till infektion och ärrbildning.... Läs mer om porfyri symtom
ORSAK Vad orsakar porfyri?
Porfyri är oftast ärftlig. Det inträffar när en av de åtta gener som är involverade i produktionen av heme, ämnet i hemoglobin som transporterar syre, har en mutation som överförs från föräldrar till sina barn. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för dem som har en familjehistoria av porfyri.... Läs mer om porfyri orsakar
