Vad orsakar porfyri?
Porfyri är oftast ärftlig. Det inträffar när en av de åtta gener som är involverade i produktionen av heme, ämnet i hemoglobin som transporterar syre, har en mutation som överförs från föräldrar till sina barn. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för dem som har en familjehistoria av porfyri.
Förutom ärftlig porfyri, en gemensam subtyp, porfyri cutanea tarda, tycks vara förknippade med både miljömässiga och genetiska faktorer, men det är normalt inte ärftlig.
Vilka är riskfaktorerna för porfyri?
Ett antal riskfaktorer ökar risken för utveckling av porfyri. Inte alla människor med riskfaktorer kommer att få porfyri. Riskfaktorer för porfyri är:
- Familjehistoria av porfyri
- Nordeuropeisk härkomst
Minska risken för porfyri
Medan porfyri är oftast en genetisk sjukdom och inte kan kontrolleras, kan du kanske att minska risken för akut porfyri symtom genom att undvika situationer som utlöser sjukdomen. Även om vissa triggers, såsom menstruation och ökad järn lagring i kroppen, är svåra att undvika, kan andra triggers vara undvikas inklusive:
- Alkoholbruk
- Droganvändning
- Överdriven solexponering
- Infektioner
- Fysisk eller känslomässig påfrestning
- Rökning
INLEDNING Vad är porfyri?
Porfyri det namn som används för en mängd olika sjukdomar relaterade till problem med att producera det ämne som kallas heme. Heme är en järnrik molekyl som finns främst i hemoglobin i blodet, vilket transporterar syre till hela kroppen. När heme inte produceras på rätt sätt, kan kemikalier som kallas porfyriner ansamlas i kroppen, vilket leder till sjukdom som kallas porfyri. Eftersom pro... Läs mer om porfyri introduktion
Symptom Vilka är symptomen på porfyri?
Även porfyri kan ofta förbli latent i många år, kan dina symtom uppträder sporadiskt eller utlösas av stress, hormoner, eller ämnen som alkohol, tobak, och vissa mediciner. Symtom på porfyri inkluderar både kutana (hud-relaterade) och generaliserade symtom. Hud symtom blåsor, förändringar i pigmentering och nedbrytning av huden när den utsätts för solljus. Detta kan leda till infektion och ärrbildning.... Läs mer om porfyri symtom
