Vilka är symptomen på porfyri?
Även porfyri kan ofta förbli latent i många år, kan dina symtom uppträder sporadiskt eller utlösas av stress, hormoner, eller ämnen som alkohol, tobak, och vissa mediciner. Symtom på porfyri inkluderar både kutana (hud-relaterade) och generaliserade symtom. Hud symtom blåsor, förändringar i pigmentering och nedbrytning av huden när den utsätts för solljus. Detta kan leda till infektion och ärrbildning.
Akut porfyri symptom är neurologiska (med ursprung i nervsystemet) och kan innefatta både buken symtom, såsom smärta, illamående, kräkningar, diarré och förstoppning, och psykiska symtom, till exempel kramper, oro och hallucinationer. Sådana neurologiska symptom på porfyri kan vara svår, och medicinsk behandling bör erhållas för kramper, hallucinationer, muskelförlamning, svårt att andas, eller svår ångest.
Akuta symptom på porfyri
Akuta symptom på porfyri sitt ursprung i nervsystemet och kan förekomma sporadiskt. Symptomen kan utlösas av en mängd olika mentala, känslomässiga och miljömässiga påfrestningar, liksom av droger, alkohol eller rökning. Akuta symptom på porfyri är:
- Buksmärta
- Ångest
- Beteende eller personlighetsförändringar
- Förstoppning
- Diarré
- Andningssvårigheter eller snabb andning
- Feber
- Leverproblem
- Illamående med eller utan kräkningar
- Domningar eller stickningar
Hud symptom på porfyri
Hud symtom på kutan porfyri uppträder vanligtvis med exponering för solljus och kan leda till infektioner. Hud symtom:
- Blåsor på huden
- Förändringar i hudens pigmentering
- Bräcklig, lätt skadad hud
Allvarliga symtom som kan tyda på en livshotande sjukdom
I vissa fall kan akut porfyri vara livshotande omedelbart söka läkarvård (ring 911) om du eller någon du är med, har någon av dessa livshotande symtom inklusive.:
- Förändringar i humör, personlighet eller beteende
- Andningssvårigheter eller snabb andning
- Hallucinationer
- Muskel förlamning eller svaghet
- Kramper
INLEDNING Vad är porfyri?
Porfyri det namn som används för en mängd olika sjukdomar relaterade till problem med att producera det ämne som kallas heme. Heme är en järnrik molekyl som finns främst i hemoglobin i blodet, vilket transporterar syre till hela kroppen. När heme inte produceras på rätt sätt, kan kemikalier som kallas porfyriner ansamlas i kroppen, vilket leder till sjukdom som kallas porfyri. Eftersom pro... Läs mer om porfyri introduktion
ORSAK Vad orsakar porfyri?
Porfyri är oftast ärftlig. Det inträffar när en av de åtta gener som är involverade i produktionen av heme, ämnet i hemoglobin som transporterar syre, har en mutation som överförs från föräldrar till sina barn. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för dem som har en familjehistoria av porfyri.... Läs mer om porfyri orsakar
