Cancer är en sjukdom av generna. De flesta cancerformer utvecklas som ett resultat av genetisk skada eller en mutation som inträffar någon gång under en människas livstid. Dessa kallas "sporadiska" cancer. Dessa typer av mutationer påverkar endast de celler som växer från den ursprungliga muterade cellen.
Risken att utveckla cancer är högre hos människor som är födda med vissa genetiska defekter som förs vidare från sina föräldrar och som finns i varje cell i kroppen. Dessa defekter uppstår i områden av DNA som påverkar celldelning, celldöd, och reparation av skadad DNA. Cancer som är resultatet av DNA-skada som förs vidare kallas "ärftliga" cancer. De svarar för cirka 5 till 10 procent av alla bröstcancerfall. Sannolikheten för bröstcancer är ärftlig påverkas av din ålder vid tidpunkten för diagnos. Ju yngre du är, desto mer sannolikt att cancern är ärftlig.
National Cancer Institute beskriver gener som "naturens ritningar för allt levande." Gener bestämmer kroppens potential för funktion och tillväxt. Miljöfaktorer påverka resultatet. Till exempel kan en kvinna har den genetiska potential att bli sex meter hög. Men om hon har dålig kost som barn, hon kanske inte når denna potential. På liknande sätt kan en kvinna som har en genetisk risk att utveckla bröstcancer. Om hon utvecklar det eller inte kan påverkas av andra exponeringar har hon under sin livstid.
Gener kommer i par. En uppsättning är vidare (ärvda) från din mor och den andra uppsättningen från din far. Genetiska risker och möjligheter kan komma från någon av föräldrarna.
Ett antal genetiska defekter kan resultera i en ökad risk för bröstcancer. Alla dessa brister uppstår i områden av de gener som påverkar cancerutveckling. De vanligaste felen hittas på gener som heter BRCA1 (bröstcancergenen 1) och BRCA2 (bröstcancergenen 2). En kvinna som har ärvt en skadlig mutation i BRCA1 eller BRCA2 är större risk att utveckla bröstcancer och vissa andra typer av cancer än en kvinna som inte har en sådan mutation. Upptäckterna av dessa bröstcancergener i början av 1990-talet bidrog i hög grad vår förståelse av den genetiska grunden för ärftlig bröstcancer och äggstockscancer. Men dessa är stora och komplexa gener. Forskarna fortsätter att arbeta för att förstå betydelsen av olika förändringar i dessa gener.
The National Human Genome Research Institute utvecklat ett test som lätt kan skilja mellan ärftliga och sporadiska former av bröstcancer. Detta test kallas gen-expression profiling. Det använder sig av ett DNA-chip, som kallas en mikromatris, för att bedöma hur aktiv 6000 olika gener är på samma gång i en brösttumör. Forskarna har visat att de kan titta på mönster och avgöra om cancern är ärftlig eller sporadisk (nonhereditary).
Besluta om genetisk testning för bröstcancer
Genetisk testning anses endast för kvinnor med en viss familjehistoria. Du kan hamna i denna högriskgrupp om något av följande påståenden är sant för dig.
Du har två eller flera nära släktingar med bröstcancer.
Du har släktingar som utvecklade bröstcancer före 50 års ålder.
Du har bröstcancer i mer än en generation i din familj.
Du har flera familjemedlemmar som har haft äggstockscancer.
Du är i Ashkenazi (östra och centrala Europa) judisk härkomst.
Om du funderar på genetisk testning för cancerrisker, du möter många komplexa frågor. Om du testar positivt, kommer du att möta svåra beslut om behandlingar för att förebygga bröstcancer. Du kan ha ökat oro om att utveckla bröstcancer. Du kanske har frågor om att förlora din sjukförsäkring. Om du testar negativt, kan du också inför svåra utmaningar, såsom överlevande skuld, om andra familjemedlemmar har testat positivt.
Men om du är orolig eller överväger förebyggande operation baserat på din släkthistoria, som har resultaten kan vara till stor hjälp. På grund av dessa frågor bör du söka genetisk rådgivning före, under, och efter någon genetisk testning.
Om du testar positivt, vad kan man göra?
Om läkaren finner en mutation i BRCA1-eller BRCA2-genen, kan du överväga olika alternativ. Du kan få råd att bli mer medvetna om åtgärder för tidig upptäckt, till exempel regelbunden bröst själv-examen, mer frekventa kliniska bröst tentor och mammografi tillsammans med bröst MRI. Experter har olika rekommendationer för bröst själv-examen, kliniska bröst tentor och mammografi. Kvinnor bör tala med sin läkare om sina personliga riskfaktorer innan beslut fattas om när du börjar få dessa tentor, eller hur ofta de ska få dem. Eller du kan göra livsstilsförändringar, som att skära ner på alkohol, sluta röka, ökad motion och förbättra din kost. Dessa åtgärder kan bidra till att minska din bröstcancerrisk.
Mer drastiska alternativ är att ta bort områden med hög risk för cancerutveckling. Kirurgiskt ta bort brösten för att förebygga bröstcancer, som kallas profylaktisk mastektomi, är ett alternativ. Detta förfarande minskar dramatiskt risken för bröstcancer. Många kvinnor är förvånad över att det inte helt eliminera risken, eftersom det är omöjligt att ta bort all bröstvävnad utan att göra en extremt radikal kirurgi.
Beroende på vilken typ av genetisk mutation, kan du också överväga att kirurgiskt ta bort äggstockarna för att förebygga äggstockscancer, som kallas ooforektomi. Denna typ av kirurgi minskar även dramatiskt risken för cancer, men inte helt eliminera den.
Dessa drastiska åtgärder är avsedda att påverka en kvinnas livstid risk att utveckla antingen bröst-eller äggstockscancer. Dessa är inte beslut att göra över en natt. Gör dem i stället, med en hel del information, rådgivning och stöd för att bedöma alla dina riskfaktorer, oro, mål och värderingar. Till exempel, om du vill ha barn, kan genetisk rådgivning guida dig i beslutet att först skaffa barn och sedan fortsätta med profylaktisk kirurgi.
