Vad är sicklecellanemi?
Sickle cell-anemi är en ärftlig sjukdom i vilken röda blodkroppar är formade som skäror snarare än diskar. Sickle cell-anemi uppstår från en mutation i hemoglobin genen som orsakar blodcellerna att anta en avvikande form. Skäran-formade röda blodkroppar har problem att leverera syre till vävnader i kroppen, och de ökar risken för blodproppar.
Uppskattningsvis två miljoner människor har minst en kopia av sicklecell-genen. Sicklecellanemi är vanligast hos personer med afrikanskt eller medelhavs arv och ses också hos människor i södra Europa, Centraleuropeiskt, Karibien och Mellanöstern härkomst (Källa: NHLBI ).
Symtom, som sträcker sig från sällsynta och mild till svår och lång sikt, börja utveckla i sen barndomen. Symtomen omfattar attacker av smärta, andningssvårigheter, trötthet, blekhet, gulsot, och även stroke. Dessa attacker av symtom som kallas kriser, är ofta tillräckligt allvarlig för att kräva sjukhusvård och kan leda till långsiktiga komplikationer.
Det finns idag inget botemedel mot sicklecellanemi, kan dess symptom hanteras. Vanliga behandlingar inkluderar folsyra tillskott, smärtstillande och vätsketillskott samt vacciner och antibiotika för att bekämpa infektion. Blodtransfusioner kan ges för svåra kriser. Sicklecellanemi har många möjliga komplikationer, inklusive infektioner, skador på organ och psykologiska komplikationer, som alla kan kräva läkarvård. Men med dagens medicinska behandlingar, kan personer med sicklecellanemi förvänta sig att leva fullständiga liv.
Akut uppmärksamhet krävs för några allvarliga sicklecellsanemi kriser eller komplikationer, inklusive stroke. Omedelbart söka läkarvård (ring 911) för symtom på en allvarlig kris eller allvarlig infektion, inklusive bröstsmärtor, förvirring eller medvetslöshet för ännu ett kort ögonblick, plötslig muskelsvaghet eller förlamning, svårigheter att andas, hög feber, eller förändringar i tal eller vision.
Omedelbart uppsöka behandling för symtom på infektion, inklusive feber, värk och trötthet.
Symptom Vilka är symtomen på sicklecellanemi?
Symtom på sicklecellanemi inkluderar akuta symtom i samband med kriser, inklusive bröst, ben, och buksmärta, snabb hjärtrytm (takykardi), trötthet, feber, ökad törst, och andningssvårigheter. Andra, mer långsiktiga symtom är blekhet, sår på benen, gulsot, försenad pubertet, och blindhet. I vissa fall kan sicklecellanemi leda till stroke.... Läs mer om sicklecellsanemi symptom
ORSAK Vad orsakar sicklecellanemi?
Sickle cell-anemi är en genetisk sjukdom som ärvs från båda föräldrarna. Mutationer i den gen som styr kroppens produktion av hemoglobin orsaka onormal form av proteinet, kallat hemoglobin S, vilket leder till missbildade röda blodkroppar. Dessa skäran-formade röda blodkroppar är mindre effektiva än de vanliga skivformade celler vid cirkulerande syre i hela kroppen. Skäran celler är också mer ömtåliga än normala röda blodkroppar, vilket leder till en ökad risk för blodproppar och ökad cellulär nedbrytning.... Läs mer om sicklecellsanemi orsaker
BEHANDLINGAR Hur är sicklecellanemi behandlas?
Även om det för närvarande inte säker bot för sicklecellanemi, kan symtomen på en sicklecellkris behandlas. Vissa personer med sjukdomen har lindriga och sällan symtom, men andra personer kan få allvarliga eller till och med livshotande kriser. Långtidsvård för sickle cell anemi är inriktat på att minska frekvensen av kriser och förebygga komplikationer. I vissa fall kan en benmärgstransplantation eller stamcellsterapi ger en permanent behandling för sicklecellanemi, men ingen av dessa behandlingar är ett alternativ för många människor.... Läs mer om sicklecellsanemi behandlingar
